Co to jest bezmózgowie?

Przegląd

Bezmózgowie to wada wrodzona, w której mózg i kości czaszki nie tworzą się całkowicie, gdy dziecko znajduje się w łonie matki. W rezultacie mózg dziecka, zwłaszcza móżdżek, rozwija się minimalnie. Móżdżek jest częścią mózgu odpowiedzialną przede wszystkim za myślenie, ruch i zmysły, w tym dotyk, wzrok i słuch.

Bezmózgowie uważa się za wadę cewy nerwowej. Cewy nerwowej to wąski trzon, który normalnie zamyka się podczas rozwoju płodu i tworzy mózg i rdzeń kręgowy. Zwykle dzieje się to w czwartym tygodniu ciąży, ale jeśli tak się nie stanie, skutkiem może być bezmózgowie.

Według Centers for Disease Control (CDC) ten nieuleczalny stan dotyka każdego roku około trzech ciąż na 10 000 w Stanach Zjednoczonych. W około 75 procentach przypadków dziecko jest martwe. Inne dzieci urodzone z bezmózgowiem mogą przeżyć tylko kilka godzin lub dni.

W wielu przypadkach ciąża z wadą cewy nerwowej kończy się poronieniem.

Co to powoduje i kto jest zagrożony?

Przyczyna bezmózgowia jest ogólnie nieznana, co może być frustrujące. W przypadku niektórych dzieci przyczyna może być związana ze zmianami genów lub chromosomów. W większości przypadków rodzice dziecka nie mają rodzinnej historii bezmózgowia.

Pewną rolę może odgrywać narażenie matki na określone toksyny środowiskowe, leki, a nawet żywność lub napoje. Jednak naukowcy nie mają jeszcze wystarczającej wiedzy na temat tych potencjalnych czynników ryzyka, aby przedstawić jakiekolwiek wytyczne lub ostrzeżenia.

Narażenie na działanie wysokich temperatur, czy to w saunie, wannie z hydromasażem, czy też w wyniku wysokiej gorączki, może zwiększać ryzyko wad cewy nerwowej.

Cleveland Clinic sugeruje, że niektóre leki na receptę, w tym niektóre z leków stosowanych w leczeniu cukrzycy, mogą zwiększać ryzyko bezmózgowia. Cukrzyca i otyłość mogą być czynnikami ryzyka powikłań ciąży, dlatego zawsze najlepiej jest porozmawiać z lekarzem o wszelkich chorobach przewlekłych i ich wpływie na ciążę.

Jednym z ważnych czynników ryzyka związanych z bezmózgowiem jest nieodpowiednie spożycie kwasu foliowego.Brak tego kluczowego składnika odżywczego może zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z innymi wadami cewy nerwowej oprócz bezmózgowia, takich jak rozszczep kręgosłupa. Kobiety w ciąży mogą zminimalizować to ryzyko stosując suplementy kwasu foliowego lub zmiany diety.

Jeśli urodziłaś niemowlę z bezmózgowiem, szansa na urodzenie drugiego dziecka z tą samą chorobą lub inną wadą cewy nerwowej wzrasta o 4 do 10 procent. Dwie poprzednie ciąże dotknięte bezmózgowiem zwiększają częstość nawrotów do około 10 do 13 procent.

Jak się to rozpoznaje?

Lekarze mogą zdiagnozować bezmózgowie w czasie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Po urodzeniu można łatwo zauważyć nieprawidłowości w czaszce. W niektórych przypadkach brakuje części skóry głowy wraz z czaszką.

Testy prenatalne na bezmózgowie obejmują:

• Badanie krwi. Wysoki poziom alfa-fetoproteiny białka wątroby może wskazywać na bezmózgowie.
• Amniocenteza. Płyn pobrany z worka owodniowego otaczającego płód można zbadać w celu wyszukania kilku markerów nieprawidłowego rozwoju. Wysokie poziomy alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy są związane z wadami cewy nerwowej.
• Ultradźwięk. Fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości mogą pomóc w tworzeniu obrazów (sonogramów) rozwijającego się płodu na ekranie komputera. USG może wykazywać fizyczne oznaki bezmózgowia.
• MRI płodu. Pole magnetyczne i fale radiowe wytwarzają obrazy płodu. MRI płodu zapewnia bardziej szczegółowe obrazy niż USG.

Klinika Cleveland sugeruje wykonanie badań prenatalnych w kierunku bezmózgowia między 14. a 18. tygodniem ciąży. Badanie MRI płodu odbywa się w dowolnym momencie.

Jakie są objawy?

Najbardziej zauważalnymi objawami bezmózgowia są brakujące części czaszki, którymi są zwykle kości z tyłu głowy. Może również brakować niektórych kości po bokach lub z przodu czaszki lub są one słabo uformowane. Mózg również nie jest prawidłowo uformowany. Bez zdrowego móżdżku człowiek nie może przetrwać

Inne objawy mogą obejmować zagięcie uszu, rozszczep podniebienia i słaby refleks. Niektóre niemowlęta urodzone z bezmózgowiem mają również wady serca.

Jak to jest traktowane?

Nie ma leczenia ani lekarstwa na bezmózgowie. Niemowlę urodzone z tą chorobą powinno być ciepłe i wygodne. Jeśli brakuje jakichkolwiek części skóry głowy, należy zakryć odsłonięte części mózgu.

Oczekiwana długość życia niemowlęcia urodzonego z bezmózgowiem wynosi nie więcej niż kilka dni, najprawdopodobniej kilka godzin.

Bezmózgowie a małogłowie

Bezmózgowie jest jednym z kilku stanów znanych jako zaburzenia głowy. Wszystkie są związane z problemami z rozwojem układu nerwowego.

Jedną z dolegliwości, pod pewnymi względami podobną do bezmózgowia, jest małogłowie. Dziecko urodzone z tą chorobą ma mniejszy niż normalnie obwód głowy.

W przeciwieństwie do bezmózgowia, który jest widoczny po urodzeniu, małogłowie może być obecne lub nie przy urodzeniu. Może rozwinąć się w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Dziecko z małogłowiem może doświadczyć normalnego dojrzewania twarzy i innych części ciała, podczas gdy główka pozostaje niewielka. Osoba z małogłowiem może być opóźniona w rozwoju i mieć krótszą żywotność niż osoba bez choroby głowy.

Jaka jest perspektywa?

Chociaż bezmózgowie u jednego dziecka mogą być katastrofalne, należy pamiętać, że ryzyko kolejnych ciąż przebiegających w ten sam sposób jest nadal bardzo niskie. Możesz jeszcze bardziej zmniejszyć to ryzyko, upewniając się, że spożywasz wystarczającą ilość kwasu foliowego przed ciążą i w jej trakcie.

CDC współpracuje z Centrum Badań i Zapobiegania Wadom Wrodzonym w zakresie badań nad udoskonalonymi metodami zapobiegania i leczenia bezmózgowie i całego spektrum wad wrodzonych.

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę, wkrótce porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich sposobach, dzięki którym możesz zwiększyć szanse na zdrową ciążę.

Czy można temu zapobiec?

Zapobieganie bezmózgowie może nie być możliwe we wszystkich przypadkach, chociaż istnieją pewne kroki, które mogą zmniejszyć ryzyko.

Jeśli jesteś w ciąży lub możesz zajść w ciążę, CDC zaleca dzienne spożycie co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego. Zrób to, przyjmując suplement kwasu foliowego lub jedząc żywność wzbogaconą kwasem foliowym. Twój lekarz może zalecić połączenie obu podejść, w zależności od diety.