Co to jest epizodyczna ataksja?

Przegląd

Ataksja epizodyczna (EA) jest stanem neurologicznym, który upośledza ruch. Występuje rzadko, dotyka mniej niż 0,001% populacji. Osoby, które mają EA doświadczają epizodów słabej koordynacji i / lub równowagi (ataksja), które mogą trwać od kilku sekund do kilku godzin.

Istnieje co najmniej osiem uznanych typów EA. Wszystkie są dziedziczne, chociaż różne typy są związane z różnymi przyczynami genetycznymi, wiekiem zachorowania i objawami. Najbardziej powszechne są typy 1 i 2.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o typach EA, objawach i leczeniu.

Ataksja epizodyczna typu 1

Objawy epizodycznej ataksji typu 1 (EA1) zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z EA1 będzie miało krótkie ataki ataksji, które trwają od kilku sekund do kilku minut. Te epizody mogą wystąpić do 30 razy dziennie. Mogą być wywołane przez czynniki środowiskowe, takie jak:

• zmęczenie
• kofeina
• stres emocjonalny lub fizyczny

W przypadku EA1 miokymia (drżenie mięśni) ma tendencję do występowania pomiędzy epizodami ataksji lub w ich trakcie. Osoby z EA1 zgłaszały również trudności z mówieniem, mimowolne ruchy oraz drżenie lub osłabienie mięśni podczas epizodów.

Osoby z EA1 mogą również doświadczyć napadów sztywnienia mięśni i skurczów mięśni głowy, rąk lub nóg. Niektóre osoby z EA1 mają również epilepsję.

EA1 jest spowodowana mutacją w genie KCNA1, który zawiera instrukcje tworzenia szeregu białek wymaganych dla kanału potasowego w mózgu. Kanały potasowe pomagają komórkom nerwowym generować i wysyłać sygnały elektryczne. W przypadku mutacji genetycznej sygnały te mogą zostać zakłócone, co prowadzi do ataksji i innych objawów.

Ta mutacja jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że ​​jeśli jeden rodzic ma mutację KCNA1, każde dziecko ma 50% szans na jej uzyskanie.

Ataksja epizodyczna typu 2

Ataksja epizodyczna typu 2 (EA2) pojawia się zwykle w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Charakteryzuje się epizodami ataksji, które trwają kilka godzin. Jednak epizody te występują rzadziej niż w przypadku EA1, od jednego lub dwóch na rok do trzech do czterech na tydzień. Podobnie jak w przypadku innych typów EA, epizody mogą być wywoływane przez czynniki zewnętrzne, takie jak:

• naprężenie
• kofeina
• alkohol
• lek
• gorączka
• wysiłek fizyczny

Osoby z EA2 mogą odczuwać dodatkowe epizodyczne objawy, takie jak:

• trudności w mówieniu
• podwójne widzenie
• dzwonienie w uszach

Inne zgłaszane objawy to drżenie mięśni i przejściowy paraliż. Między epizodami mogą wystąpić powtarzające się ruchy gałek ocznych (oczopląs). Wśród osób z EA2 około połowa cierpi również na migrenowe bóle głowy.

Podobnie jak EA1, EA2 jest powodowane przez autosomalną dominującą mutację genetyczną, która jest przekazywana z rodzica na dziecko. W tym przypadku dotkniętym genem jest CACNA1A, który kontroluje kanał wapniowy.

Ta sama mutacja jest związana z innymi stanami, w tym znaną migreną hemiplegiczną typu 1 (FHM1), postępującą ataksją i ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6).

Inne rodzaje ataksji epizodycznej

Inne typy EA są niezwykle rzadkie. O ile nam wiadomo, tylko typy 1 i 2 zostały zidentyfikowane w więcej niż jednej linii rodzinnej. W rezultacie niewiele wiadomo o pozostałych. Poniższe informacje opierają się na raportach dotyczących pojedynczych rodzin.

• Ataksja epizodyczna typu 3 (EA3). EA3 wiąże się z zawrotami głowy, szumami usznymi i migrenowymi bólami głowy. Odcinki trwają zwykle kilka minut.
• Ataksja epizodyczna typu 4 (EA4). Ten typ został zidentyfikowany u dwóch członków rodziny z Północnej Karoliny i jest związany z późnymi zawrotami głowy. Ataki EA4 trwają zwykle kilka godzin.
• Ataksja epizodyczna typu 5 (EA5). Objawy EA5 wydają się podobne do objawów EA2. Jednak nie jest to spowodowane tą samą mutacją genetyczną.
• Ataksja epizodyczna typu 6 (EA6).EA6 zdiagnozowano u jednego dziecka, które również doświadczyło napadów i chwilowego porażenia po jednej stronie.
• Ataksja epizodyczna typu 7 (EA7). EA7 opisano u siedmiu członków jednej rodziny w ciągu czterech pokoleń. Podobnie jak w przypadku EA2, początek miał miejsce w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, a ataki w ciągu ostatnich godzin.
• Ataksja epizodyczna typu 8 (EA8). EA8 został zidentyfikowany wśród 13 członków irlandzkiej rodziny w ciągu trzech pokoleń. Ataksja pojawiła się po raz pierwszy, gdy osoby uczyły się chodzić. Inne objawy obejmowały niestabilność podczas chodzenia, niewyraźną mowę i osłabienie.

Objawy epizodycznej ataksji

Objawy EA występują w odcinkach, które mogą trwać kilka sekund, minut lub godzin. Mogą występować nawet raz w roku lub nawet kilka razy dziennie.

We wszystkich typach EA epizody charakteryzują się zaburzeniami równowagi i koordynacji (ataksja). W przeciwnym razie EA wiąże się z szeroką gamą objawów, które wydają się bardzo różnić w zależności od rodziny. Objawy mogą się również różnić między członkami tej samej rodziny.

Inne możliwe objawy to:

• niewyraźne lub podwójne widzenie
• zawroty głowy
• mimowolne ruchy
• migrenowe bóle głowy
• drżenie mięśni (miokymia)
• skurcze mięśni (miotonia)
• skurcze mięśni
• słabe mięśnie
• nudności i wymioty
• powtarzające się ruchy oczu (oczopląs)
• dzwonienie w uszach (szum w uszach)
• drgawki
• niewyraźna mowa (dyzartria)
• tymczasowe porażenie jednostronne (hemiplegia)
• drżenie
• zawrót głowy

Czasami epizody EA są wywoływane przez czynniki zewnętrzne. Niektóre znane wyzwalacze EA obejmują:

• alkohol
• kofeina
• dieta
• zmęczenie
• zmiany hormonalne
• choroba, zwłaszcza gorączka
• lek
• aktywność fizyczna
• naprężenie

Należy przeprowadzić dalsze badania, aby zrozumieć, w jaki sposób te wyzwalacze aktywują EA.

Leczenie ataksji epizodycznej

Ataksję epizodyczną rozpoznaje się za pomocą testów, takich jak badanie neurologiczne, elektromiografia (EMG) i testy genetyczne.

Po rozpoznaniu EA zazwyczaj leczy się lekami przeciwdrgawkowymi / przeciwdrgawkowymi. Acetazolamid jest jednym z najpowszechniejszych leków stosowanych w leczeniu EA1 i EA2, chociaż jest bardziej skuteczny w leczeniu EA2.

Alternatywne leki stosowane w leczeniu EA1 obejmują karbamazepinę i kwas walproinowy. W EA2 inne leki obejmują flunaryzynę i dalfamprydynę (4-aminopirydynę).

Twój lekarz lub neurolog może przepisać dodatkowe leki w celu leczenia innych objawów związanych z EA. Na przykład amifamprydyna (3,4-diaminopirydyna) okazała się przydatna w leczeniu oczopląsu.

W niektórych przypadkach fizjoterapia może być stosowana razem z lekami w celu poprawy siły i mobilności. Osoby z ataksją mogą również rozważyć zmianę diety i stylu życia, aby uniknąć wyzwalaczy i zachować ogólny stan zdrowia.

Wymagane są dodatkowe badania kliniczne, aby ulepszyć opcje leczenia dla osób z EA.

Wygląd zewnętrzny

Nie ma lekarstwa na żaden rodzaj epizodycznej ataksji. Chociaż EA jest stanem przewlekłym, nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Z czasem objawy czasami ustępują samoistnie. Gdy objawy nie ustąpią, leczenie często pomaga je złagodzić, a nawet całkowicie je wyeliminować.

Porozmawiaj z lekarzem o swoich objawach. Mogą przepisać pomocne zabiegi, które pomogą Ci utrzymać dobrą jakość życia.