Jeśli szukasz informacji na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), prawdopodobnie jesteś w pierwszym trymestrze ciąży. Po pierwsze, gratulacje! Weź głęboki oddech i doceń, jak daleko już zaszedłeś.
Chociaż ten czas przynosi zarówno radość, jak i podekscytowanie, wiemy, że te wczesne dni mogą również wywołać drżenie, gdy położna lub położna zacznie rozmawiać o badaniach genetycznych. Nagle staje się to realne dla każdej niedźwiedzicy, która musi zdecydować, czy sprawdzać, czy nie ma czegoś, co mogłoby wpłynąć na jej młode młode.
Rozumiemy, że te decyzje na Twojej drodze do rodzicielstwa mogą być trudne. Ale jednym ze sposobów, aby poczuć się pewniej, jest bycie dobrze poinformowanym. Pomożemy Ci w poruszaniu się po tym, czym jest test przesiewowy NIPT, a także co może (a czego nie może) powiedzieć Ci - dzięki czemu poczujesz się bardziej upoważniony do dokonania najlepszego dla siebie wyboru.
Objaśnienie ekranu NIPT
Test prenatalny NIPT jest czasami nazywany nieinwazyjnym przesiewem prenatalnym (NIPS). Do 10 tygodnia ciąży Twój lekarz może porozmawiać z Tobą o tym elekcyjnym teście jako opcji pomocy w ustaleniu, czy Twoje dziecko jest zagrożone nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak zaburzenia chromosomalne.
Najczęściej test określa ryzyko zaburzeń, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Pataua (trisomia 13), a także stany spowodowane brakiem lub dodatkowymi chromosomami X i Y.
Badanie krwi obejmuje małe fragmenty pozbawionego komórek DNA (cfDNA) z łożyska, które są obecne we krwi kobiety ciężarnej. cfDNA powstaje, gdy te komórki umierają i ulegają rozpadowi, uwalniając część DNA do krwiobiegu.
Ważne jest, aby wiedzieć, że NIPT to ekranizacja test - nie test diagnostyczny. Oznacza to, że nie może z całą pewnością zdiagnozować choroby genetycznej. Może jednak przewidzieć, czy plik ryzyko stanu genetycznego jest wysoki lub niski.
Z drugiej strony, cfDNA zawiera również odpowiedź na ważne pytanie: czy nosisz chłopca czy dziewczynkę. Tak, ten test prenatalny może ujawnić płeć dziecka w pierwszym trymestrze - wcześniej niż jakiekolwiek USG!
Jak przebiega NIPT
Badanie NIPT wykonuje się za pomocą prostego pobrania krwi matki, więc nie stanowi zagrożenia dla Ciebie ani Twojego dziecka. Po pobraniu krwi zostanie ona wysłana do określonego laboratorium, którego technicy przeanalizują wyniki.
Twoje wyniki zostaną przesłane do gabinetu położnej lub położnej w ciągu 8 do 14 dni. W każdym gabinecie mogą obowiązywać inne zasady dotyczące dostarczania wyników, ale ktoś z personelu Twojego lekarza najprawdopodobniej zadzwoni do Ciebie i udzieli porady.
Jeśli sprawiasz, że seks Twojego dziecka jest wielką niespodzianką (nawet dla Ciebie) do jego „urodzin”, przypomnij lekarzom, aby zachowali to szczegółowe informacje o wynikach NIPT w tajemnicy.
Kto powinien wykonać badanie prenatalne NIPT
Chociaż badanie NIPT jest opcjonalne, zwykle oferowane jest kobietom na podstawie zaleceń i protokołów położnej lub położnej. Istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które mogą skłonić twoich dostawców do bardziej zdecydowanego rekomendowania tego.
Zgodnie z przeglądem NIPT z 2013 r. Niektóre z tych czynników ryzyka obejmują:
- wiek matki w momencie porodu powyżej 35 lat
- osobista lub rodzinna historia ciąży z nieprawidłowościami chromosomowymi
- matczyna lub ojcowska nieprawidłowość chromosomalna
Decyzja o poddaniu się badaniu przesiewowemu NIPT to bardzo osobista decyzja, więc możesz poświęcić trochę czasu na ustalenie, co jest dla Ciebie najlepsze. Jeśli masz trudności, rozważ rozmowę ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, który pomoże Ci rozwiązać Twoje obawy i lepiej Cię poinformuje.
Zrozumienie, co oznaczają wyniki testu NIPT
NIPT mierzy cfDNA płodu w krwiobiegu matki, które pochodzi z łożyska. Nazywa się to frakcją płodową. Aby uzyskać możliwie najdokładniejsze wyniki testu, frakcja płodu musi przekraczać 4 procent. Zwykle dzieje się to około 10 tygodnia ciąży i dlatego zaleca się wykonanie testu po tym czasie.
Istnieje kilka sposobów analizy cfDNA płodu. Najczęstszym sposobem jest określenie ilości cfDNA zarówno matki, jak i płodu. Test przyjrzy się określonym chromosomom, aby sprawdzić, czy procent cfDNA z każdego z tych chromosomów jest uważany za „normalny”.
Jeśli mieści się w standardowym zakresie, wynik będzie „ujemny”. Oznacza to, że płód ma spadła ryzyko chorób genetycznych powodowanych przez omawiane chromosomy.
Jeśli cfDNA jest większy niż standardowy zakres, może to prowadzić do wyniku „pozytywnego”, co oznacza, że płód może mieć wzrosła ryzyko choroby genetycznej. Ale proszę być pewnym: NIPT nie jest w 100% rozstrzygający. Pozytywne wyniki wymagają dalszych testów w celu potwierdzenia wszelkich prawdziwie dodatnich nieprawidłowości chromosomalnych płodu lub zaburzeń pokrewnych.
Musimy również wspomnieć, że istnieje również plik bardzo niskie ryzyko uzyskania fałszywie ujemnego wyniku NIPT. W takim przypadku dziecko mogłoby się urodzić z nieprawidłowością genetyczną, której nie wykryto za pomocą NIPT lub dodatkowych badań przesiewowych w trakcie ciąży.
Jak dokładny jest NIPT?
Według tego badania z 2016 roku NIPT ma bardzo wysoką czułość (prawdziwie dodatni wskaźnik) i swoistość (prawdziwie ujemny wskaźnik) dla zespołu Downa. W przypadku innych schorzeń, takich jak zespół Edwardsa i Pataua, czułość jest nieco niższa, ale nadal silna.
Należy jednak powtórzyć, że test nie jest w 100% dokładny ani diagnostyczny.
Ten artykuł opublikowany w 2015 roku dokumentuje kilka wyjaśnień fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników, takich jak niski poziom cfDNA u płodu, zanikający bliźniak, nieprawidłowość chromosomów matki i inne anomalie genetyczne występujące u płodu.
W tym badaniu z 2016 r. Dotyczącym fałszywie ujemnych wyników NIPT ustalono, że na każdą 1 na 426 próbek osób z grupy wysokiego ryzyka częstych nieprawidłowości chromosomowych, trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub trisomia 21 (zespół Downa) jest niezdiagnozowana z powodu określonych biologicznych nieprawidłowości. różnice w samym chromosomie.
Mogą się również zdarzyć fałszywie dodatnie wyniki badań przesiewowych NIPT. Jeśli masz pozytywny wynik NIPT, Twój lekarz prawdopodobnie zleci dodatkowe testy diagnostyczne. W niektórych przypadkach te testy diagnostyczne ujawniają, że mimo wszystko dziecko nie ma nieprawidłowości chromosomowych.
Dodatkowe testy genetyczne
Jeśli wyniki testów przesiewowych NIPT okażą się pozytywne, położna lub położna mogą zalecić dodatkowe diagnostyczne testy genetyczne, zgodnie z tym artykułem z 2013 roku. Niektóre z tych testów są bardziej inwazyjne, w tym prenatalne pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) i amniopunkcja.
Test CVS pobiera małą próbkę komórek z łożyska, podczas gdy amniopunkcja pobiera próbkę płynu owodniowego. Oba testy mogą z większą pewnością diagnostyczną określić, czy u płodu występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne.
Ponieważ te dwa testy mogą wiązać się z niewielkim ryzykiem poronienia, zaleca się je wybiórczo i ostrożnie na podstawie wspólnej decyzji między Tobą a Twoim zespołem medycznym.
To powiedziawszy, istnieją dodatkowe nieinwazyjne badania przesiewowe, które mogą być zasugerowane, w tym ocena ryzyka w pierwszym trymestrze zwykle wykonywana w 11-14 tygodniu, poczwórne badanie przesiewowe w 15 do 20 tygodniu i 18 do 22 tygodni, badanie strukturalne płodu wykonane za pomocą ultradźwięków. .
Na wynos
Test prenatalny NIPT jest zaufanym, planowym narzędziem przesiewowym stosowanym do oceny genetycznego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu, takich jak zespół Downa, w pierwszym trymestrze ciąży.
Często jest to silniej sugerowane, gdy przyszła matka ma czynniki ryzyka tych zaburzeń genetycznych. Chociaż test nie jest testem diagnostycznym, może być pouczającym krokiem w kierunku poszerzenia wiedzy o zdrowiu dziecka - a także o seksie!
Ostatecznie NIPT to Twój wybór i to mogą mieć emocjonalny wpływ na każdego, kto rozważa test. Jeśli masz jakiekolwiek pytania lub wątpliwości dotyczące ekranu NIPT, porozmawiaj ze swoją zaufaną położną lub położną w celu uzyskania wskazówek i wsparcia.
-in-a-million-my-experience-as-a-repeat-egg-donor.jpg)
