Test sierpowatokrwinkowy

Co to jest test sierpowaty?

Badanie anemii sierpowatokrwinkowej to proste badanie krwi stosowane w celu określenia, czy masz chorobę sierpowatokrwinkową (SCD) lub cechę sierpowatokrwinkową. Osoby z SCD mają czerwone krwinki (RBC) o nieprawidłowym kształcie. Sierp komórki mają kształt półksiężyca. Normalne RBC wyglądają jak pączki.

Badanie sierpowate jest częścią rutynowych badań przesiewowych przeprowadzanych na dziecku po urodzeniu. Jednak w razie potrzeby można go stosować u starszych dzieci i dorosłych.

Co to jest niedokrwistość sierpowata (SCD)?

SCD to grupa dziedzicznych zaburzeń RBC. Nazwa choroby pochodzi od narzędzia rolniczego w kształcie litery C, znanego jako sierp.

Sierpowate komórki często stają się twarde i lepkie. Może to zwiększyć ryzyko zakrzepów krwi. Mają także tendencję do wczesnego wymierania. Powoduje to stały niedobór RBC.

SCD powoduje następujące objawy:

• niedokrwistość, która powoduje zmęczenie
• bladość i duszność
• zażółcenie skóry i oczu
• okresowe epizody bólu spowodowane zablokowanym przepływem krwi
• zespół dłoniowo-podeszwowy lub opuchnięte dłonie i stopy
• częste infekcje
• opóźniony wzrost
• Problemy ze wzrokiem

Cecha sierpowatokrwinkowa

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową są genetycznymi nosicielami SCD. Nie mają żadnych objawów i nie mogą rozwinąć SCD, ale mogą być w stanie przekazać to swoim dzieciom.

Osoby z tą cechą mogą mieć większe ryzyko innych powikłań, w tym nieoczekiwanej śmierci związanej z wysiłkiem fizycznym.

Kto potrzebuje testu sierpowatokrwinkowego?

Noworodki są regularnie poddawane badaniom przesiewowym w kierunku SCD wkrótce po urodzeniu. Kluczowa jest wczesna diagnoza. Dzieje się tak, ponieważ dzieci z SCD mogą być bardziej podatne na poważne infekcje w ciągu kilku tygodni po urodzeniu. Wczesne badanie pomaga zapewnić niemowlętom z SCD odpowiednie leczenie w celu ochrony ich zdrowia.

Inne osoby, które powinny zostać przetestowane, to:

• imigranci, którzy nie zostali poddani testom w swoich krajach
• dzieci, które przenoszą się z jednego stanu do drugiego i nie zostały poddane testom
• każdy, kto wykazuje objawy choroby

SCD dotyka około 100 000 Amerykanów i miliony ludzi na całym świecie, szacuje Centers for Disease Control and Prevention.

Jak przygotowujesz się do testu sierpowatokrwinkowego?

Do testu sierpowatokrwinkowego nie jest wymagane żadne przygotowanie. Jednak badanie anemii sierpowatej w ciągu 90 dni po transfuzji krwi może prowadzić do niedokładnych wyników testu.

Transfuzja może zmniejszyć ilość hemoglobiny S - białka powodującego SCD - we krwi. Osoba, która niedawno przeszła transfuzję, może mieć normalny wynik testu sierpowatokrwinkowego, nawet jeśli ma SCD.

Co dzieje się podczas testu sierpowatokrwinkowego?

Twój lekarz będzie potrzebował próbki krwi, aby zbadać SCD.

Pielęgniarka lub technik laboratoryjny założy elastyczną opaskę wokół ramienia, aby żyła puchła od krwi. Następnie delikatnie wprowadzą igłę do żyły. Krew w naturalny sposób wpłynie do rurki przymocowanej do igły.

Kiedy ilość krwi wystarczy do wykonania testu, pielęgniarka lub technik laboratoryjny wyjmie igłę i przykryje ranę kłutą bandażem.

Podczas badania niemowląt lub bardzo małych dzieci pielęgniarka lub technik laboratoryjny może użyć ostrego narzędzia zwanego lancetem, aby nakłuć skórę pięty lub palca. Pobiorą krew na szkiełku lub pasku testowym.

Czy istnieje ryzyko związane z testem?

Badanie sierpowate to normalne badanie krwi. Powikłania są niezwykle rzadkie. Po wykonaniu testu możesz odczuwać lekkie oszołomienie lub zawroty głowy, ale objawy te ustąpią, gdy usiądziesz na kilka minut. Pomocne może być również zjedzenie przekąski.

Rana kłuta ma niewielkie szanse na zakażenie, ale wacik nasączony alkoholem użyty przed badaniem zwykle temu zapobiega. Jeśli pojawi się siniak, nałóż ciepły kompres na miejsce.

Co oznaczają wyniki testu?

Technik laboratoryjny, który bada twoją próbkę krwi, będzie szukał nieprawidłowej formy hemoglobiny zwanej hemoglobiną S. Zwykła hemoglobina to białko przenoszone przez RBC. Wychwytuje tlen w płucach i dostarcza go do innych tkanek i narządów w całym ciele.

Jak wszystkie białka, „plan” hemoglobiny istnieje w twoim DNA. To jest materiał, z którego składają się twoje geny. Jeśli jeden z genów zostanie zmieniony lub zmutowany, może to zmienić zachowanie hemoglobiny. Taka zmutowana lub nieprawidłowa hemoglobina może tworzyć krwinki czerwone o kształcie sierpa, co prowadzi do SCD.

Badanie sierpowate sprawdza tylko obecność hemoglobiny S, która powoduje SCD. Negatywny wynik testu jest normalny. Oznacza to, że twoja hemoglobina jest normalna. Pozytywny wynik testu może oznaczać, że masz cechę sierpowatokrwinkową lub SCD.

Jeśli wynik testu jest pozytywny, lekarz prawdopodobnie zleci drugi test zwany elektroforezą hemoglobiny. Pomoże to określić, jaki masz stan.

Jeśli test wykaże, że masz dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny, Twój lekarz prawdopodobnie postawi diagnozę SCD. Jeśli test wykaże, że masz tylko jeden z tych nieprawidłowych genów i nie ma żadnych objawów, lekarz prawdopodobnie postawi diagnozę cechy sierpowatokrwinkowej.

Co się dzieje po teście?

Po teście będziesz mógł jechać do domu i wykonywać wszystkie swoje codzienne czynności.

Twój lekarz lub technik laboratoryjny może powiedzieć, kiedy możesz spodziewać się wyników testu. Ponieważ badania przesiewowe noworodków różnią się w zależności od stanu, w przypadku niemowląt wyniki mogą potrwać do dwóch tygodni. W przypadku dorosłych może to zająć nawet jeden dzień roboczy.

Twój lekarz omówi z Tobą wyniki testu. Jeśli test wykaże, że masz cechę anemii sierpowatej, mogą zamówić więcej testów, zanim potwierdzą diagnozę.

Jeśli otrzymasz diagnozę SCD, twój lekarz będzie pracował z tobą nad opracowaniem planu leczenia, który będzie dla ciebie odpowiedni.