Co należy wiedzieć o skazie krwotocznej: przyczyny, objawy, leczenie

Skaza krwotoczna oznacza skłonność do krwawień lub siniaków. Słowo „skaza” pochodzi od starożytnego greckiego słowa oznaczającego „stan” lub „stan”.

Większość zaburzeń krzepnięcia występuje, gdy krew nie krzepnie prawidłowo. Objawy skazy krwotocznej mogą mieć postać od łagodnej do ciężkiej.

Przyczyny krwawienia i siniaków mogą być bardzo różne, w tym:

• normalna reakcja na kontuzję
• dziedziczne zaburzenie
• odpowiedź na niektóre leki lub preparaty ziołowe
• nieprawidłowości w naczyniach krwionośnych lub tkance łącznej
• ostra choroba, taka jak białaczka

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o typowych objawach i przyczynach skazy krwotocznej, a także o ich diagnostyce i leczeniu.

Szybkie fakty dotyczące skazy krwotocznej

• Szacuje się, że od 26 do 45 procent zdrowych ludzi ma historię krwawień z nosa, dziąseł lub łatwych siniaków.
• Około 5 do 10 procent kobiet w wieku rozrodczym szuka leczenia przy obfitych miesiączkach (krwotok miesiączkowy).
• Ponad 20 procent populacji zgłasza co najmniej jeden objaw krwawienia.

Objawy skazy krwotocznej

Objawy skazy krwotocznej są związane z przyczyną zaburzenia. Ogólne objawy obejmują:

• łatwo siniaczą
• krwawiące dziąsła
• niewyjaśnione krwawienia z nosa
• ciężkie i długotrwałe krwawienie miesiączkowe
• obfite krwawienie po operacji
• obfite krwawienie po niewielkich skaleczeniach, pobraniu krwi lub szczepieniach
• nadmierne krwawienie po zabiegach stomatologicznych
• krwawienie z odbytnicy
• krew w stolcu
• krew w moczu
• krew w wymiocinach

Inne specyficzne objawy obejmują:

• Wybroczyny. Te małe, płaskie, czerwone, przypominające wysypkę kropki krwi pojawiają się pod skórą, często na podudziach.
• Purpura. Te małe siniaki mogą być czerwone, fioletowe lub brązowe. Mogą być suche, pojawiając się tylko na skórze. Lub mogą być mokre, pojawiając się w błonach śluzowych. Mokry rodzaj plamicy może wskazywać na małą liczbę płytek krwi (małopłytkowość).
• Krwawienie do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Może to wystąpić w przypadku hemofilii.
• Krwawienie z przewodu pokarmowego. Może to być związane z nabytym zespołem von Willebranda
• Bielactwo. Ten rzadki stan jest związany z zespołami Hermansky'ego-Pudlaka i Chediaka-Higashiego.
• Hipermobilność stawów lub rozciągliwa skóra. Objawy te są związane z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS).
• Liczne rozszerzone naczynia krwionośne (teleangiektazje). Objawy te mogą być związane z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną.

Przyczyny skazy krwotocznej

Skazę krwotoczną można odziedziczyć lub nabyć. W niektórych przypadkach można również nabyć dziedziczne zaburzenia krzepnięcia (takie jak hemofilia).

Najczęstszymi przyczynami skazy krwotocznej są zaburzenia płytek krwi, które są zwykle nabyte i nie są dziedziczone. Płytki krwi to fragmenty dużych komórek szpiku kostnego, które wspomagają krzepnięcie krwi.

W tej tabeli wymieniono wszystkie możliwe przyczyny skazy krwotocznej. Więcej informacji na temat każdej przyczyny znajduje się poniżej.

Dziedziczna skaza krwotoczna

Hemofilia

Hemofilia jest prawdopodobnie najbardziej znaną dziedziczną skazą krwotoczną, ale nie jest najczęstsza.

W przypadku hemofilii we krwi występuje nieprawidłowo niski poziom czynników krzepnięcia. Może to prowadzić do nadmiernego krwawienia.

Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. National Hemophilia Foundation szacuje, że hemofilia występuje u około 1 na 5000 urodzeń płci męskiej.

Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda jest najczęstszą dziedziczną chorobą krzepnięcia krwi. Brak białka von Willebranda we krwi uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi.

Choroba von Willebranda dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Zwykle jest łagodniejszy niż hemofilia.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) donosi, że choroba von Willebranda występuje u około 1% populacji.

Kobiety mogą być bardziej skłonne do zauważenia objawów z powodu obfitych krwawień miesiączkowych.

Zaburzenia tkanki łącznej

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Zespół Ehlersa-Danlosa wpływa na tkanki łączne organizmu. Naczynia krwionośne mogą być kruche, a siniaki mogą występować często. Istnieje 13 różnych typów zespołu.

Około 1 na 5 000 do 20 000 ludzi na całym świecie ma zespół Ehlersa-Danlosa.

Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości)

Osteogenesis imperfecta to zaburzenie powodujące łamliwość kości. Zwykle występuje po urodzeniu i rozwija się tylko u dzieci z chorobą w rodzinie. Około 1 osoba na 20 000 rozwinie tę kruchą chorobę kości.

Zespoły chromosomalne

Nieprawidłowości chromosomalne mogą być związane z zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi nieprawidłową liczbą płytek krwi. Obejmują one:

• zespół Turnera
• Zespół Downa (niektóre specyficzne formy)
• Zespół Noonan
• Zespół DiGeorge'a
• Zespół Cornelia de Lange
• Zespół Jacobsena

Niedobór czynnika XI

Niedobór czynnika XI jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krwotocznym, w którym brak czynnika XI białka krwi ogranicza krzepnięcie krwi. Zwykle jest łagodny.

Objawy obejmują obfite krwawienie po urazie lub operacji oraz skłonność do powstawania siniaków i krwawień z nosa.

Niedobór czynnika XI dotyka około 1 na 1 milion osób. Szacuje się, że dotyczy 8 procent osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

Zaburzenia fibrynogenu

Fibrynogen to białko osocza krwi biorące udział w krzepnięciu krwi. Niedobór fibrynogenu może powodować silne krwawienie, nawet przy niewielkich skaleczeniach. Fibrynogen jest również znany jako czynnik krzepnięcia I.

Istnieją trzy formy zaburzeń fibrynogenu, wszystkie rzadkie: afibrynogenemia, hipofibrynogenemia i dysfibrynogenemia. Dwa rodzaje zaburzeń fibrynogenu są łagodne.

Nieprawidłowości naczyniowe (naczynia krwionośne)

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT)

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) (lub zespół Oslera-Webera-Rendu) dotyka około 1 na 5000 osób.

Niektóre formy tego zaburzenia genetycznego charakteryzują się widocznymi formacjami naczyń krwionośnych przy powierzchni skóry, zwanymi teleangiektazami.

Inne objawy to częste krwawienia z nosa, aw niektórych przypadkach krwotoki wewnętrzne.

Inne wrodzone zaburzenia krzepnięcia

• plamica psychogenna (zespół Gardnera-Diamonda)
• małopłytkowość
• zespoły niewydolności szpiku kostnego, w tym niedokrwistość Fanconiego i zespół Shwachmana-Diamonda
• zaburzenia puli pamięci, w tym choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Wiskotta-Aldricha
• Trombastenia Glanzmanna
• Zespół Bernarda-Souliera

Nabyta skaza krwotoczna

W niektórych przypadkach można również nabyć zaburzenie krzepnięcia, które jest zwykle dziedziczne, często w wyniku choroby.

Oto niektóre z nabytych przyczyn skazy krwotocznej:

• mała liczba płytek krwi (małopłytkowość)
• choroba wątroby
• niewydolność nerek
• choroba tarczycy
• Zespół Cushinga (charakteryzujący się nieprawidłowo wysokim poziomem kortyzolu)
• amyloidoza
• niedobór witaminy K (witamina K jest niezbędna do krzepnięcia krwi)
• rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), rzadki stan, który powoduje zbyt duże krzepnięcie krwi
• terapia przeciwzakrzepowa (rozrzedzająca krew), w tym heparyna, warfaryna (Coumadin), argatroban i dabigatran (Pradaxa)
• zatrucie antykoagulantami, takimi jak trutka na szczury lub substancje skażone trucizną na szczury
• nabyty niedobór czynnika krzepnięcia lub niedobór fibrynogenu
• szkorbut

Jak leczy się skazę krwotoczną

Leczenie skazy krwotocznej zależy od przyczyny i ciężkości zaburzenia. W ostatnich dziesięcioleciach syntetyczna produkcja czynników krwi znacznie poprawiła leczenie, ograniczając możliwość infekcji.

Każda choroba podstawowa lub niedobór będzie odpowiednio leczona. Na przykład leczenie niedoboru witaminy K może polegać na uzupełnieniu witaminy K z dodatkowym czynnikiem krzepnięcia, jeśli to konieczne.

Inne metody leczenia są specyficzne dla tego zaburzenia:

• Hemofilia jest leczona syntetycznymi czynnikami krzepnięcia krwi.
• Chorobę von Willebranda leczy się (w razie potrzeby) lekami zwiększającymi poziom czynnika von Willebranda we krwi lub koncentratami czynnika krwi.
• Niektóre zaburzenia krzepnięcia są leczone lekami przeciwfibrynolitycznymi. Leki te pomagają spowolnić rozkład czynników krzepnięcia we krwi. Są szczególnie przydatne w przypadku krwawień z błon śluzowych, w tym jamy ustnej, lub krwawień miesiączkowych.
• Leki przeciwfibrynolityczne mogą być również stosowane w celu zapobiegania nadmiernemu krwawieniu podczas zabiegów stomatologicznych.
• Niedobór czynnika XI można leczyć świeżo mrożonym osoczem, koncentratami czynnika XI i lekami przeciwfibrynolitycznymi. Nowszym sposobem leczenia jest użycie preparatu NovoSeven RT, genetycznie zmodyfikowanego czynnika krwi.
• Jeśli zaburzenie krwawienia jest spowodowane przez konkretny lek, można go dostosować.
• W artykule badawczym z 2018 roku zaleca się leczenie skazy krwi, gdy lek przeciwzakrzepowy jest zaangażowany w ciągłe dożylne podawanie siarczanu protaminy.
• Obfite krwawienia miesiączkowe można leczyć za pomocą leków hormonalnych, w tym tabletek antykoncepcyjnych.

Leczenie często obejmuje środki zapobiegawcze

• Praktykuj dobrą higienę jamy ustnej, aby zapobiec krwawieniu dziąseł.
• Unikaj aspiryny i niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).
• Unikaj sportów kontaktowych lub rodzajów ćwiczeń, które mogą powodować krwawienia lub siniaki.
• Noś ochronną wyściółkę podczas uprawiania sportu lub ćwiczeń.

Jak diagnozowana jest skaza krwotoczna

Skaza krwotoczna, szczególnie łagodne, może być trudna do zdiagnozowania.

Lekarz rozpocznie od szczegółowej historii medycznej. Obejmuje to wszelkie krwawienia, które miałeś w przeszłości, lub to, czy masz członków rodziny, którzy doświadczyli krwawienia. Zapytają też o wszelkie przyjmowane leki, preparaty ziołowe lub suplementy, w tym aspirynę.

Wytyczne medyczne oceniają nasilenie krwawienia.

Lekarz zbada Cię fizycznie, zwłaszcza w celu wykrycia nieprawidłowości skórnych, takich jak plamica i wybroczyny.

W przypadku niemowląt i małych dzieci lekarz będzie szukał nieprawidłowych cech fizycznych typowo związanych z niektórymi wrodzonymi zaburzeniami krzepnięcia.

Testy diagnostyczne

Podstawowe badania przesiewowe obejmują pełną analizę krwi (lub pełną morfologię krwi) w celu wykrycia nieprawidłowości w płytkach krwi, naczyniach krwionośnych i białkach krzepnięcia. Lekarz zbada również twoją zdolność krzepnięcia krwi i poszuka niedoborów czynników krzepnięcia.

Inne specyficzne testy będą poszukiwać aktywności fibrynogenu, antygenu czynnika von Willebranda i innych czynników, takich jak niedobór witaminy K.

Lekarz może również zlecić inne badania, jeśli podejrzewa, że ​​choroba wątroby, choroba krwi lub inna choroba ogólnoustrojowa może mieć związek z zaburzeniem krwawienia. Mogą również wykonywać testy genetyczne.

Nie ma jednego testu, który zapewnia ostateczną diagnozę, więc proces testowania może zająć trochę czasu. Ponadto wyniki testów laboratoryjnych mogą być niejednoznaczne, mimo że w przeszłości występowało krwawienie.

Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty krwi (hematologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań lub leczenia.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli w Twojej rodzinie występowały krwawienia lub jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje więcej niż zwykle siniaków lub krwawień, należy zgłosić się do lekarza. Ważne jest, aby postawić konkretną diagnozę i poddać się leczeniu. Niektóre zaburzenia krzepnięcia mają lepsze rokowanie, jeśli są wcześnie leczone.

Szczególnie ważne jest, aby zgłosić się do lekarza w sprawie zaburzenia krzepnięcia krwi, jeśli spodziewasz się operacji, porodu lub rozległych zabiegów stomatologicznych. Znajomość twojego stanu pozwala lekarzowi lub chirurgowi na podjęcie środków ostrożności, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.

Na wynos

Skaza krwotoczna różni się znacznie pod względem przyczyny i ciężkości. Łagodne zaburzenia mogą nie wymagać leczenia. Czasami konkretna diagnoza może być trudna.

Ważne jest, aby jak najszybciej zostać zdiagnozowanym i leczonym. Może nie być lekarstwa na określone zaburzenia, ale istnieją sposoby radzenia sobie z objawami.

Opracowywane są nowe i ulepszone metody leczenia. Możesz skontaktować się z National Hemophilia Foundation w celu uzyskania informacji i lokalnych organizacji zajmujących się różnymi typami skazy krwotocznej.

Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich Narodowego Instytutu Zdrowia również posiada informacje i zasoby.

Omów plan leczenia ze swoim lekarzem lub specjalistą i zapytaj ich o wszelkie badania kliniczne, do których możesz dołączyć.