W amyloidozie nieprawidłowe białka w organizmie zmieniają kształt i zlepiają się, tworząc włókienka amyloidowe. Włókna te gromadzą się w tkankach i narządach, co może uniemożliwić im prawidłowe działanie.
Amyloidoza ATTR jest jednym z najczęstszych typów amyloidozy. Znana jest również jako amyloidoza transtyretyny. Obejmuje białko znane jako transtyretyna (TTR), które jest wytwarzane w wątrobie.
U osób z amyloidozą ATTR TTR tworzy skupiska, które mogą tworzyć się w nerwach, sercu lub innych częściach ciała. Może to spowodować zagrażającą życiu niewydolność narządów.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak ten stan może wpływać na oczekiwaną długość życia osoby i czynniki wpływające na wskaźniki przeżycia, a także podstawowe informacje na temat różnych typów amyloidozy ATTR i sposobu ich leczenia.
Oczekiwana długość życia i wskaźniki przeżycia
Oczekiwana długość życia i wskaźniki przeżycia różnią się w zależności od rodzaju amyloidozy ATTR, na którą cierpi dana osoba. Dwa główne typy to typ rodzinny i dziki.
Według Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób przeciętnie osoby z rodzinną amyloidozą ATTR żyją od 7 do 12 lat po postawieniu diagnozy.
Badanie opublikowane w czasopiśmie Circulation wykazało, że osoby z amyloidozą ATTR typu dzikiego żyją średnio około 4 lata od diagnozy. Wskaźnik przeżycia 5-letniego wśród uczestników badania wyniósł 36 procent.
Amyloidoza ATTR często powoduje odkładanie się włókien amyloidowych w sercu. Może to powodować zaburzenia rytmu serca i zagrażającą życiu niewydolność serca.
Nie ma znanego lekarstwa na amyloidozę ATTR. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc spowolnić rozwój choroby.
Czynniki wpływające na szanse przeżycia
Kilka czynników może wpływać na wskaźniki przeżycia i oczekiwaną długość życia u osób z amyloidozą ATTR, w tym:
- rodzaj amyloidozy ATTR, którą mają
- które narządy są dotknięte chorobą
- kiedy zaczęły się ich objawy
- jak wcześnie rozpoczęli leczenie
- jakie zabiegi otrzymują
- ich ogólny stan zdrowia
Potrzebne są dalsze badania, aby dowiedzieć się, jak różne podejścia do leczenia mogą wpływać na wskaźniki przeżycia i oczekiwaną długość życia u osób z tą chorobą.
Rodzaje amyloidozy ATTR
Rodzaj amyloidozy ATTR, którą ma dana osoba, wpłynie na jej długoterminową perspektywę.
Jeśli żyjesz z amyloidozą ATTR, ale nie masz pewności, jakiego typu jest, zapytaj swojego lekarza. Dwa główne typy to typ rodzinny i dziki.
Inne typy amyloidozy mogą również rozwinąć się, gdy białka inne niż TTR zlepiają się we włókienka amyloidowe.
Rodzinna amyloidoza ATTR
Rodzinna amyloidoza ATTR jest również znana jako dziedziczna amyloidoza ATTR. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko.
Te mutacje genetyczne powodują, że TTR jest mniej stabilny niż normalnie. Zwiększa to szanse, że TTR utworzy włókienka amyloidowe.
Wiele różnych mutacji genetycznych może powodować rodzinną amyloidozę ATTR. W zależności od konkretnej mutacji genetycznej, którą ma dana osoba, stan może wpływać na jej nerwy, serce lub jedno i drugie.
Objawy rodzinnej amyloidozy ATTR pojawiają się w wieku dorosłym i nasilają się z czasem.
Amyloidoza ATTR typu dzikiego
Amyloidoza ATTR typu dzikiego nie jest spowodowana żadnymi znanymi mutacjami genetycznymi. Zamiast tego rozwija się w wyniku procesów starzenia.
W tym typie amyloidozy ATTR, TTR z wiekiem staje się mniej stabilny i zaczyna tworzyć włókienka amyloidowe. Te włókienka są najczęściej osadzane w sercu.
Ten typ amyloidozy ATTR zwykle dotyka mężczyzn w wieku powyżej 70 lat.
Inne rodzaje amyloidozy
Istnieje również kilka innych typów amyloidozy, w tym amyloidoza AL i AA. Te typy obejmują inne białka niż amyloidoza ATTR.
Amyloidoza AL jest również znana jako pierwotna amyloidoza. Obejmuje nieprawidłowe składniki przeciwciał, zwane łańcuchami lekkimi.
Amyloidoza AA nazywana jest również amyloidozą wtórną. Obejmuje białko zwane surowiczym amyloidem A. Zwykle jest wywoływane przez infekcję lub chorobę zapalną, taką jak reumatoidalne zapalenie stawów.
Możliwości leczenia
Jeśli masz amyloidozę ATTR, plan leczenia zalecany przez lekarza będzie zależał od konkretnego typu pacjenta, a także od narządów dotkniętych chorobą i rozwijających się objawów.
W zależności od Twojej diagnozy mogą przepisać jedną lub więcej z następujących czynności:
- przeszczep wątroby stosowany w leczeniu niektórych przypadków rodzinnej amyloidozy ATTR
- Tłumiki ATTR, klasa leków, które pomagają zmniejszyć produkcję TTR u osób z rodzinną amyloidozą ATTR
- Stabilizatory ATTR, klasa leków, które mogą pomóc powstrzymać tworzenie włókien amyloidowych przez TTR u osób z amyloidozą rodzinną lub typu dzikiego ATTR
Twoi lekarze mogą również zalecić inne metody leczenia, aby pomóc w radzeniu sobie z potencjalnymi objawami i powikłaniami amyloidozy ATTR.
Na przykład te wspomagające terapie mogą obejmować zmiany diety, leki moczopędne lub zabiegi chirurgiczne w celu leczenia niewydolności serca.
W badaniach klinicznych badane są również inne metody leczenia amyloidozy ATTR, w tym leki, które mogą pomóc w usuwaniu włókien amyloidowych z organizmu.
Na wynos
Jeśli masz amyloidozę ATTR, porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia i perspektywach długoterminowych.
Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc spowolnić rozwój choroby, złagodzić objawy i poprawić oczekiwaną długość życia.
Plan leczenia zalecany przez lekarza będzie zależał od konkretnego rodzaju choroby, którą masz, a także od narządów, które są dotknięte.
W przyszłości mogą również pojawić się nowe metody leczenia, które pomogą poprawić wskaźniki przeżywalności i jakość życia osób z tym schorzeniem.
Twój lekarz może pomóc Ci dowiedzieć się o najnowszych osiągnięciach w leczeniu.
