Co to jest ataksja?

Ataksja to termin używany w odniesieniu do problemów z koordynacją lub kontrolą mięśni. Osoby z ataksją często mają problemy z poruszaniem się, równowagą i mową.

Istnieje kilka różnych typów ataksji, a każdy z nich ma inną przyczynę.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o różnych typach ataksji, przyczynach, typowych objawach i możliwych opcjach leczenia.

Czym właściwie jest ataksja?

Ataksja to upośledzenie kontroli lub koordynacji mięśni.

Może to wpływać na różne rodzaje ruchów, w tym między innymi:

• pieszy
• jedzenie
• mówić
• pisanie

Obszar mózgu, który koordynuje ruch, nazywany jest móżdżkiem. Znajduje się u podstawy mózgu, tuż nad pniem mózgu.

Uszkodzenie - lub degeneracja - komórek nerwowych w móżdżku lub wokół niego może spowodować ataksję. Geny odziedziczone po rodzicach mogą również powodować ataksję.

Ataksja może wpływać na ludzi w każdym wieku. Często ma charakter postępujący, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem. Tempo progresji może się różnić w zależności od osoby, jak również od rodzaju ataksji.

Ataksja jest rzadka. Szacuje się, że ma go tylko około 150 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Rodzaje i przyczyny

Ataxia może być:

• dziedziczny
• nabyty
• idiopatyczny

Poniżej omówimy bardziej szczegółowo każdy rodzaj ataksji i przyczyny jej.

Odziedziczona ataksja

Dziedziczne ataksje rozwijają się z powodu mutacji w określonych genach, które odziedziczysz po swoich rodzicach. Mutacje te mogą prowadzić do uszkodzenia lub zwyrodnienia tkanki nerwowej, co prowadzi do objawów ataksji.

Dziedziczna ataksja jest zwykle przekazywana na dwa różne sposoby:

1. Dominujący. Do wystąpienia choroby wymagana jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Ten gen może być odziedziczony od któregokolwiek z rodziców.
2. Recesywny. Warunek ten wymaga dwóch kopii zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców).

Oto kilka przykładów dominujących ataksji dziedzicznych:

• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa. Istnieją dziesiątki różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Każdy typ jest klasyfikowany według określonego obszaru zmutowanego genu. Objawy i wiek, w którym objawy się rozwijają, mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji.
• Ataksja epizodyczna. Ten typ ataksji nie jest postępujący i występuje w odcinkach. Istnieje siedem różnych typów ataksji epizodycznej. Objawy i długość epizodów ataksji mogą się różnić w zależności od typu.

Ataksja dziedziczna recesywna może obejmować:

• Ataksja Friedreicha. Ataksja Friedreicha, znana również jako zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, jest najczęstszą dziedziczną ataksją. Oprócz trudności z poruszaniem się i mową może również wystąpić osłabienie mięśni. Ten rodzaj ataksji może również wpływać na serce.
• Ataksja telangiektazja. Osoby z teleangiektazją ataksji często mają rozszerzone naczynia krwionośne w oczach i twarzy. Oprócz typowych objawów ataksji, osoby z tą ataksją są bardziej podatne na infekcje i nowotwory.

Nabyta ataksja

Nabyta ataksja występuje z powodu uszkodzenia nerwów przez czynniki zewnętrzne, takie jak uraz, w przeciwieństwie do dziedzicznych genów.

Niektóre przykłady rzeczy, które mogą prowadzić do nabytej ataksji, obejmują:

• uraz głowy
• uderzenie
• guzy wpływające na mózg i okolicę
• infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych, HIV i ospa wietrzna
• porażenie mózgowe
• choroby autoimmunologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane i zespoły paraneoplastyczne
• niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• niedobory witamin, w tym witaminy B12, witaminy E lub tiaminy
• reakcje na niektóre leki, takie jak barbiturany, środki uspokajające i chemioterapeutyczne
• zatrucie metalami ciężkimi, takimi jak ołów lub rtęć, lub rozpuszczalnikami, takimi jak rozcieńczalnik do farb
• długotrwałe nadużywanie alkoholu

Idiopatyczny

Czasami nie można znaleźć konkretnej przyczyny ataksji. U tych osób ataksja jest określana jako idiopatyczna.

Jakie są objawy ataksji?

Niektóre z najczęstszych objawów ataksji mogą obejmować:

• problemy z koordynacją i równowagą, które mogą obejmować niezdarność, niestabilny chód i częste upadki
• kłopoty z zadaniami motorycznymi, takimi jak pisanie, podnoszenie małych przedmiotów lub zapinanie guzików
• niewyraźna lub niewyraźna mowa
• drżenie lub skurcze mięśni
• trudności z jedzeniem lub połykaniem
• nieprawidłowe ruchy oczu, takie jak wolniejszy niż normalnie ruch gałek ocznych lub oczopląs, rodzaj mimowolnych ruchów gałek ocznych

Należy pamiętać, że objawy ataksji mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji, a także jej nasilenia.

Jak się to rozpoznaje?

Aby postawić diagnozę, Twój lekarz najpierw zapyta o Twoją historię medyczną. Zapytają, czy masz rodzinną historię dziedzicznej ataksji.

Mogą również zapytać o przyjmowane leki i poziom spożycia alkoholu. Następnie przeprowadzą ocenę fizyczną i neurologiczną.

Te testy mogą pomóc Twojemu lekarzowi ocenić takie rzeczy, jak:

• koordynacja
• saldo
• ruch
• odruchy
• siła mięśni
• pamięć i koncentracja
• wizja
• przesłuchanie

Twój lekarz może również zażądać dodatkowych testów, w tym:

• Testy obrazowe. Skan CT lub MRI może stworzyć szczegółowe obrazy twojego mózgu. Może to pomóc lekarzowi wykryć wszelkie nieprawidłowości lub guzy.
• Badania krwi. Badania krwi mogą pomóc w ustaleniu przyczyny ataksji, zwłaszcza jeśli jest ona spowodowana infekcją, niedoborem witamin lub niedoczynnością tarczycy.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). W przypadku nakłucia lędźwiowego pobiera się próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) spomiędzy dwóch kręgów w dolnej części pleców. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu przetestowania.
• Badania genetyczne. Testy genetyczne są dostępne dla wielu typów ataksji dziedzicznych. Ten rodzaj badania wykorzystuje próbkę krwi, aby sprawdzić, czy masz mutacje genetyczne związane z odziedziczoną ataksją.

Jak leczy się ataksję?

Specyficzne leczenie będzie zależeć od rodzaju ataksji i jej ciężkości. W niektórych przypadkach nabytej ataksji leczenie jej przyczyny, takiej jak infekcja lub niedobór witamin, może złagodzić objawy.

Nie ma lekarstwa na wiele rodzajów ataksji. Istnieje jednak kilka interwencji, które mogą pomóc złagodzić objawy lub je opanować oraz poprawić jakość życia.

Obejmują one:

• Leki. Niektóre leki mogą pomóc w leczeniu objawów ataksji. Przykłady obejmują:
  • amitryptylina lub gabapentyna na nerwobóle
  • środki zwiotczające mięśnie na skurcze lub sztywność
  • leki przeciwdepresyjne na depresję.
• Urządzenia wspomagające. Urządzenia wspomagające mogą obejmować wózki inwalidzkie i chodziki, które pomagają w poruszaniu się. Pomoce komunikacyjne mogą pomóc w mówieniu.
• Fizykoterapia. Fizjoterapia może pomóc w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi. Może również pomóc w utrzymaniu siły i elastyczności mięśni.
• Terapia mowy. W przypadku tego typu terapii logopeda nauczy Cię technik, które pomogą Ci uczynić Twoją mowę jaśniejszą.
• Terapia zajęciowa. Terapia zajęciowa uczy różnych strategii, których możesz użyć, aby ułatwić wykonywanie codziennych czynności.

Podsumowując

Ataksja to brak koordynacji i kontroli mięśni. Osoby z ataksją mają problemy z poruszaniem się, zadaniami motorycznymi i utrzymaniem równowagi.

Ataksja może zostać odziedziczona lub nabyta lub może nie mieć żadnej możliwej do zidentyfikowania przyczyny. Objawy, postęp i wiek zachorowania mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji.

Czasami leczenie przyczyny może złagodzić objawy ataksji. Leki, urządzenia wspomagające i fizjoterapia to inne opcje, które mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i poprawie jakości życia.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz objawy, takie jak utrata koordynacji, niewyraźna mowa lub problemy z połykaniem, których nie można wytłumaczyć innym stanem.

Twój lekarz będzie współpracował z Tobą, aby zdiagnozować Twój stan i opracować plan leczenia.