O reumatoidalnym zapaleniu stawów
Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje, że organizm omyłkowo atakuje błony wyściełające stawy. Powoduje to stan zapalny i ból, a także potencjalne uszkodzenie innych układów organizmu, w tym:
- oczy
- płuca
- serce
- naczynia krwionośne
RZS to choroba przewlekła. Osoby z RZS doświadczają okresów intensywnej aktywności choroby zwanej zaostrzeniami. Niektórzy ludzie doświadczają okresów remisji, gdy objawy znacznie się zmniejszają lub ustępują.
American College of Rheumatology szacuje, że 1,3 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych cierpi na RZS.
Dokładna przyczyna wadliwej odpowiedzi układu odpornościowego jest niejasna. Podobnie jak w przypadku innych chorób autoimmunologicznych, naukowcy uważają, że niektóre geny mogą zwiększać ryzyko zachorowania na RZS. Ale oni również nie uważają RZS za chorobę dziedziczną.
Oznacza to, że genetyk nie może obliczyć Twoich szans na RZS na podstawie historii Twojej rodziny. Ponadto inne czynniki mogą wywołać tę nieprawidłową odpowiedź autoimmunologiczną, takie jak:
- wirusy lub bakterie
- stres emocjonalny
- uraz fizyczny
- niektóre hormony
- palenie
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o związku między genetyką a przyczynami RZS.
Jak genetyka wpływa na RZS?
Twój układ odpornościowy chroni Cię, atakując obce substancje - takie jak bakterie i wirusy - które atakują organizm. Czasami system odpornościowy jest oszukiwany i atakuje zdrowe części ciała.
Naukowcy zidentyfikowali niektóre geny kontrolujące odpowiedź immunologiczną. Posiadanie tych genów zwiększa ryzyko wystąpienia RZS. Jednak nie każdy, kto ma RZS, ma te geny i nie każdy z tymi genami ma RZS.
Niektóre z tych genów obejmują:
- HLA. Miejsce genu HLA jest odpowiedzialne za rozróżnianie między białkami twojego organizmu a białkami organizmu infekującego. Osoba z markerem genetycznym HLA jest pięć razy bardziej narażona na rozwój reumatoidalnego zapalenia stawów niż osoby, które nie mają tego markera. Ten gen jest jednym z najważniejszych genetycznych czynników ryzyka RZS.
- STAT4. Ten gen odgrywa rolę w regulacji i aktywacji układu odpornościowego.
- TRAF1 i C5. Ten gen bierze udział w wywoływaniu przewlekłego zapalenia.
- PTPN22. Ten gen jest związany z wystąpieniem RZS i postępem choroby.
Niektóre z genów uważanych za odpowiedzialne za RZS są również zaangażowane w inne choroby autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1 i stwardnienie rozsiane. Może to być powód, dla którego u niektórych osób rozwija się więcej niż jedna choroba autoimmunologiczna.
Co to znaczy, jeśli członek Twojej rodziny ma RZS?
Jedno z badań wykazało, że krewni pierwszego stopnia osoby z RZS są trzy razy bardziej narażeni na rozwój choroby niż krewni pierwszego stopnia osób, które nie mają RZS.
Oznacza to, że rodzice, rodzeństwo i dzieci osoby z RZS są bardziej narażeni na ryzyko rozwoju RZS.Ryzyko to nie obejmuje różnych czynników środowiskowych.
W innym badaniu oszacowano, że czynniki genetyczne odpowiadają za 53 do 68 procent przyczyn RZS. Naukowcy obliczyli to oszacowanie, obserwując bliźnięta. Identyczne bliźnięta mają dokładnie te same geny.
Około 15 procent identycznych bliźniaków może rozwinąć RZS. W przypadku bliźniąt dwunajowych, które mają inne geny, podobnie jak inne rodzeństwo, liczba ta wynosi 4 procent.
Płeć, wiek i grupy etniczne
RZS można znaleźć w każdej płci, wieku i grupie etnicznej, ale szacuje się, że 70 procent osób z RZS to kobiety. Te kobiety z RZS są zwykle diagnozowane w wieku od 30 do 60 lat. Badacze przypisują tę liczbę żeńskim hormonom, które mogą przyczyniać się do rozwoju RZS.
Mężczyźni są zwykle diagnozowani później, a ogólne ryzyko wzrasta wraz z wiekiem.
Ciąża i ryzyko RZS
Badanie z 2014 roku przedstawione przez American Society of Human Genetics wykazało, że kobiety, które nosiły dzieci z genami, o których wiadomo, że przyczyniają się do RZS, były bardziej narażone na RZS. Przykłady obejmują dzieci urodzone z genem HLA-DRB1.
Dzieje się tak, ponieważ w czasie ciąży w ciele matki pozostaje pewna liczba komórek płodowych. Posiadanie pozostałych komórek z obecnym DNA jest znane jako mikrochimeryzm.
Te komórki mają potencjał do zmiany istniejących genów w ciele kobiety. Może to być również powód, dla którego kobiety częściej mają RZS niż mężczyźni.
Czynniki ryzyka środowiskowego i behawioralnego
Środowiskowe i behawioralne czynniki ryzyka również odgrywają ogromną rolę w twoich szansach na rozwój RZS. Palacze mają również tendencję do doświadczania cięższych objawów RZS.
Inne potencjalne czynniki ryzyka obejmują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej. Może istnieć związek między nieregularnym wywiadem miesiączkowym a RZS. Kobiety, które rodziły lub karmiły piersią, mogą mieć nieznacznie zmniejszone ryzyko rozwoju RZS.
Dodatkowe przykłady środowiskowych i behawioralnych czynników ryzyka, które mogą przyczyniać się do RZS, obejmują:
- narażenie na zanieczyszczenie powietrza
- narażenie na środki owadobójcze
- otyłość
- narażenie zawodowe na olej mineralny i / lub krzemionkę
- reakcja na uraz, w tym stres fizyczny lub emocjonalny
Niektóre z nich to modyfikowalne czynniki ryzyka, które możesz zmienić lub zarządzać swoim stylem życia. Rzucenie palenia, utrata wagi i zmniejszenie stresu w życiu mogą również potencjalnie zmniejszyć ryzyko wystąpienia RZS.
Czy więc RA jest dziedziczna?
Chociaż RZS nie jest dziedziczna, twoja genetyka może zwiększyć twoje szanse na rozwój tej choroby autoimmunologicznej. Naukowcy ustalili szereg markerów genetycznych, które zwiększają to ryzyko.
Te geny są związane z układem odpornościowym, przewlekłym stanem zapalnym, aw szczególności z RZS. Należy zauważyć, że nie u każdego z tymi markerami rozwija się RZS. Nie każdy z RZS ma też znaczniki.
Sugeruje to, że rozwój RZS może wynikać z połączenia predyspozycji genetycznych, ekspozycji hormonalnej i środowiskowej.
Jeszcze więcej do znalezieniaNaukowcy odkryli tylko połowę markerów genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia RZS. Większość dokładnych genów jest nieznanych, z wyjątkiem HLA i PTPN22.
