Przegląd
Amyloidoza to rzadkie zaburzenie, które występuje, gdy w organizmie dochodzi do nagromadzenia się białek amyloidu. Białka te mogą odkładać się w naczyniach krwionośnych, kościach i głównych narządach, co prowadzi do wielu powikłań.
Ten złożony stan nie jest uleczalny, ale można go leczyć za pomocą leczenia. Diagnoza i leczenie mogą być trudne, ponieważ objawy i przyczyny są różne dla różnych typów amyloidozy. Objawy mogą również pojawić się po długim czasie.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o jednym z najczęstszych typów: amyloidozie transtyretyny amyloidowej (ATTR).
Przyczyny
Amyloidoza ATTR jest związana z nieprawidłowym wytwarzaniem i gromadzeniem się rodzaju amyloidu zwanego transtyretyną (TTR).
Twoje ciało powinno mieć naturalną ilość TTR, który jest wytwarzany głównie przez wątrobę. Kiedy TTR dostanie się do krwiobiegu, pomaga w transporcie hormonów tarczycy i witaminy A w całym organizmie.
Inny rodzaj TTR jest wytwarzany w mózgu. Odpowiada za wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Rodzaje amyloidozy ATTR
ATTR jest jednym z rodzajów amyloidozy, ale istnieją również podtypy ATTR.
Dziedziczne lub rodzinne ATTR (hATTR lub ARRTm) przebiega w rodzinach. Z drugiej strony nabyte (niedziedziczne) ATTR jest znane jako ATTR „dzikiego typu” (ATTRwt).
ATTRwt jest powszechnie kojarzone ze starzeniem się, ale niekoniecznie z innymi chorobami neurologicznymi.
Objawy
Objawy ATTR są różne, ale mogą obejmować:
- osłabienie, szczególnie nóg
- obrzęk nóg i kostek
- ekstremalne zmęczenie
- bezsenność
- palpitacje serca
- utrata masy ciała
- problemy z jelitami i moczem
- niskie libido
- nudności
- zespół cieśni nadgarstka
Osoby z amyloidozą ATTR są również bardziej podatne na choroby serca, szczególnie w przypadku ATTR typu dzikiego. Możesz zauważyć dodatkowe objawy związane z sercem, takie jak:
- ból w klatce piersiowej
- nieregularne lub szybkie bicie serca
- zawroty głowy
- obrzęk
- duszność
Diagnoza ATTR
Rozpoznanie ATTR może być początkowo trudne, zwłaszcza że wiele z jego objawów naśladuje inne choroby. Ale jeśli ktoś z Twojej rodziny ma historię amyloidozy ATTR, powinno to pomóc lekarzowi w przeprowadzeniu badań pod kątem dziedzicznych typów amyloidozy. Oprócz objawów i historii zdrowia, lekarz może zlecić wykonanie testów genetycznych.
Dzikie typy ATTR mogą być nieco trudniejsze do zdiagnozowania. Jednym z powodów jest to, że objawy są podobne do zastoinowej niewydolności serca.
Jeśli podejrzewa się ATTR, a Ty nie masz w rodzinie tej choroby, Twój lekarz będzie musiał wykryć obecność amyloidów w Twoim organizmie.
Jednym ze sposobów jest wykonanie scyntygrafii jądrowej. To skanowanie szuka złogów TTR w twoich kościach. Badanie krwi może również określić, czy w krwiobiegu znajdują się złogi. Innym sposobem zdiagnozowania tego typu ATTR jest pobranie małej próbki (biopsja) tkanki serca.
Zabiegi
Leczenie amyloidozy ATTR ma dwa cele: zatrzymać postęp choroby poprzez ograniczenie złogów TTR i zminimalizować wpływ ATTR na organizm.
Ponieważ ATTR wpływa głównie na serce, leczenie tej choroby zwykle koncentruje się najpierw na tym obszarze. Twój lekarz może przepisać leki moczopędne, aby zmniejszyć obrzęk, a także leki rozrzedzające krew.
Podczas gdy objawy ATTR często naśladują objawy choroby serca, osoby z tym schorzeniem nie mogą łatwo przyjmować leków przeznaczonych na zastoinową niewydolność serca.
Należą do nich blokery kanału wapniowego, beta-blokery i inhibitory ACE. W rzeczywistości te leki mogą być szkodliwe. To jeden z wielu powodów, dla których właściwa diagnoza jest ważna od samego początku.
W ciężkich przypadkach ATTRwt może być zalecany przeszczep serca. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku dużych uszkodzeń serca.
W przypadkach dziedzicznych przeszczep wątroby może pomóc powstrzymać gromadzenie się TTR. Jest to jednak pomocne tylko we wczesnych diagnozach. Twój lekarz może również rozważyć terapie genetyczne.
Chociaż nie ma lekarstwa ani prostego leczenia, wiele nowych leków jest obecnie w fazie prób klinicznych, a postępy w leczeniu są na horyzoncie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy badanie kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie.
Perspektywy
Podobnie jak w przypadku innych typów amyloidozy, nie ma lekarstwa na ATTR. Leczenie może pomóc w zmniejszeniu progresji choroby, a leczenie objawów może poprawić ogólną jakość życia.
Amyloidoza hATTR ma lepsze rokowanie w porównaniu z innymi typami amyloidozy, ponieważ postępuje wolniej.
Jak każdy stan zdrowia, im wcześniej zostaniesz przetestowany i zdiagnozowany pod kątem ATTR, tym lepsza ogólna prognoza. Naukowcy nieustannie dowiadują się więcej o tym schorzeniu, więc w przyszłości wyniki dla obu podtypów będą jeszcze lepsze.
