Cystynuria

Co to jest cystynuria?

Cystynuria jest chorobą dziedziczną, która powoduje tworzenie się kamieni zbudowanych z aminokwasu cystyny ​​w nerkach, pęcherzu i moczowodach. Choroby dziedziczne są przekazywane z rodziców na dzieci w wyniku defektu w ich genach. Aby dostać cystynurię, osoba musi odziedziczyć wadę po obojgu rodzicach.

Defekt genu powoduje gromadzenie się cystyny ​​w nerkach, które są organami pomagającymi regulować to, co wchodzi i wychodzi z krwiobiegu. Nerki pełnią wiele funkcji, w tym:

• ponowne wchłanianie niezbędnych minerałów i białek z powrotem do organizmu
• filtrowanie krwi w celu usunięcia toksycznych odpadów
• wytwarzanie moczu w celu wydalenia odpadów z organizmu

U kogoś, kto ma cystynurię, aminokwas cystyna gromadzi się i tworzy kamienie, zamiast wracać do krwiobiegu. Kamienie te mogą utknąć w nerkach, pęcherzu i moczowodach. Może to być bardzo bolesne, dopóki kamienie nie przejdą przez oddawanie moczu. Bardzo duże kamienie mogą wymagać usunięcia chirurgicznego.

Kamienie mogą się powtarzać wielokrotnie. Dostępne są zabiegi łagodzące ból i zapobiegające tworzeniu się większej liczby kamieni.

Jakie są objawy cystynurii?

Chociaż cystynuria jest stanem trwającym całe życie, zgodnie z badaniem opublikowanym w European Journal of Urology objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy u młodych dorosłych. Zdarzały się rzadkie przypadki u niemowląt i młodzieży. Objawy mogą obejmować:

• krew w moczu
• silny ból w boku lub plecach, prawie zawsze po jednej stronie
• nudności i wymioty
• ból w okolicy pachwiny, miednicy lub brzucha

Cystynuria przebiega bezobjawowo, co oznacza, że ​​nie powoduje żadnych objawów, gdy nie ma kamieni. Jednak objawy będą się powtarzać za każdym razem, gdy w nerkach utworzą się kamienie. Kamienie często występują więcej niż raz.

Co powoduje cystynurię?

Defekty, zwane także mutacjami, w genach SLC3A1 i SLC7A9 powodować cystynurię. Geny te dostarczają organizmowi instrukcji dotyczących wytwarzania określonego białka transportowego znajdującego się w nerkach. Białko to normalnie kontroluje wchłanianie zwrotne niektórych aminokwasów.

Aminokwasy powstają, gdy organizm trawi i rozkłada białka. Są przyzwyczajone do wykonywania wielu różnych funkcji organizmu, więc są ważne dla organizmu i nie są uważane za odpady. Dlatego też, kiedy te aminokwasy dostaną się do nerek, są normalnie wchłaniane z powrotem do krwiobiegu. U osób z cystynurią defekt genetyczny zaburza zdolność białka transportera do ponownego wchłaniania aminokwasów.

Jeden z aminokwasów - cystyna - jest słabo rozpuszczalny w moczu. Jeśli nie zostanie ponownie wchłonięta, będzie gromadzić się w nerkach i tworzyć kryształy lub kamienie cystyny. Twarde jak skała kamienie utkną następnie w nerkach, pęcherzu i moczowodach. To może być bardzo bolesne.

Kto jest zagrożony cystynurią?

Istnieje ryzyko cystynurii tylko wtedy, gdy Twoi rodzice mają określony defekt w genie, który powoduje chorobę. Choroba zachoruje tylko wtedy, gdy odziedziczysz wadę po obojgu rodzicach. Cystynuria występuje u około 1 na 10 000 osób na całym świecie, więc występuje dość rzadko.

Jak rozpoznaje się cystynurię?

Cystynurię zwykle rozpoznaje się, gdy u kogoś wystąpi epizod kamieni nerkowych. Następnie diagnozuje się, badając kamienie, aby sprawdzić, czy są zrobione z cystyny. Rzadko przeprowadza się testy genetyczne. Dodatkowe testy diagnostyczne mogą obejmować:

Całodobowa zbiórka moczu

Zostaniesz poproszony o zbieranie moczu do pojemnika w ciągu całego dnia. Mocz zostanie następnie wysłany do laboratorium w celu analizy.

Pyelogram dożylny

Badanie rentgenowskie nerek, pęcherza i moczowodów, metoda ta wykorzystuje barwnik w krwiobiegu, aby pomóc zobaczyć kamienie.

TK jamy brzusznej

Ten rodzaj tomografii komputerowej wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie do tworzenia obrazów struktur wewnątrz brzucha w celu wyszukania kamieni w nerkach.

Analiza moczu

Jest to badanie moczu w laboratorium, które może obejmować sprawdzenie koloru i fizycznego wyglądu moczu, obejrzenie moczu pod mikroskopem oraz przeprowadzenie testów chemicznych w celu wykrycia pewnych substancji, takich jak cystyna.

Jakie są powikłania cystynurii?

Nieleczona cystynuria może być bardzo bolesna i może prowadzić do poważnych powikłań. Te komplikacje obejmują:

• uszkodzenie nerek lub pęcherza spowodowane kamieniami
• infekcje dróg moczowych
• infekcje nerek
• niedrożność moczowodu, niedrożność moczowodu, przewód odprowadzający mocz z nerek do pęcherza

Jak się leczy cystynurię? | Leczenie

Zmiany w diecie, lekach i zabiegach chirurgicznych to opcje leczenia kamieni, które tworzą się z powodu cystynurii.

Zmiany w diecie

Wykazano również, że zmniejszenie spożycia soli do mniej niż 2 gramów dziennie jest pomocne w zapobieganiu tworzeniu się kamieni, zgodnie z badaniem opublikowanym w European Journal of Urology.

Regulacja równowagi pH

Cystyna jest lepiej rozpuszczalna w moczu przy wyższym pH, które jest miarą kwaśności lub zasadowości danej substancji. Środki alkalizujące, takie jak cytrynian potasu lub acetazolamid, zwiększają pH moczu, aby cystyna była bardziej rozpuszczalna. Niektóre leki alkalizujące można kupić bez recepty. Należy porozmawiać z lekarzem przed przyjęciem jakiegokolwiek rodzaju suplementu.

Leki

Leki znane jako czynniki chelatujące pomogą rozpuścić kryształy cystyny. Leki te łączą się chemicznie z cystyną, tworząc kompleks, który może następnie rozpuścić się w moczu. Przykłady obejmują D-penicylaminę i alfa-merkaptopropionyloglicynę. D-penicylamina jest skuteczna, ale ma wiele skutków ubocznych.

Leki przeciwbólowe mogą być również przepisywane w celu uśmierzenia bólu, gdy kamienie przechodzą przez pęcherz i wychodzą z organizmu.

Operacja

Jeśli kamienie są bardzo duże i bolesne lub blokują jedną z rur prowadzących do nerki, może być konieczne ich usunięcie chirurgiczne. Istnieje kilka różnych rodzajów operacji rozbijania kamieni. Obejmują one następujące procedury:

• Pozaustrojowa litotrypsja falą uderzeniową (ESWL): Ta procedura wykorzystuje fale uderzeniowe do rozbicia dużych kamieni na mniejsze kawałki. Nie jest tak skuteczny w przypadku kamieni cystynowych, jak w przypadku innych rodzajów kamieni nerkowych.
• Przezskórna nefrostolitotomia (lub nefrolitotomia): Ta procedura polega na przepuszczeniu specjalnego instrumentu przez skórę do nerki w celu usunięcia kamieni lub ich rozerwania.

Jaka jest perspektywa długoterminowa?

Cystynuria to choroba trwająca całe życie, którą można skutecznie leczyć za pomocą leczenia. Kamienie pojawiają się najczęściej u młodych dorosłych poniżej 40 roku życia i mogą występować rzadziej wraz z wiekiem.

Cystynuria nie wpływa na żadne inne części ciała. Stan rzadko powoduje niewydolność nerek. Według Rare Diseases Network, częste tworzenie się kamieni powodujące zatykanie i zabiegi chirurgiczne, które mogą być w rezultacie wymagane, mogą z czasem wpływać na czynność nerek.

Jak można zapobiegać cystynurii?

Cystynurii nie można zapobiec, jeśli oboje rodzice mają kopię wady genetycznej. Jednak picie dużych ilości wody, zmniejszenie spożycia soli i przyjmowanie leków może zapobiec tworzeniu się kamieni w nerkach.