Niedobór czynnika II

Co to jest niedobór czynnika II?

Niedobór czynnika II jest bardzo rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi. Powoduje nadmierne lub długotrwałe krwawienie po urazie lub operacji.

Czynnik II, znany również jako protrombina, to białko wytwarzane w wątrobie. Odgrywa istotną rolę w tworzeniu się skrzepów krwi. Jest to jeden z około 13 czynników krzepnięcia biorących udział w prawidłowym tworzeniu się skrzepów krwi.

Jakie są objawy niedoboru czynnika II?

Objawy mogą się różnić od łagodnych do ciężkich. W bardzo łagodnych przypadkach krzepnięcie krwi może być wolniejsze niż normalnie.

W przypadku ciężkiego niedoboru czynnika II objawy mogą obejmować:

• krwawienie z pępowiny po urodzeniu
• niewyjaśnione siniaki
• nieprawidłowe krwawienie po porodzie, operacji lub kontuzji
• przedłużające się krwawienia z nosa
• krwawienie z dziąseł
• obfite lub długotrwałe miesiączki
• krwawienie wewnętrzne w narządach, mięśniach, czaszce lub mózgu (stosunkowo rzadkie)

Jaką rolę odgrywa czynnik II w prawidłowym krzepnięciu krwi?

Zrozumienie niedoboru czynnika II pomaga zrozumieć rolę czynnika II (protrombiny) i jego aktywowanej wersji, czynnika IIa (trombiny), w prawidłowym krzepnięciu krwi. Prawidłowe krzepnięcie krwi przebiega w czterech etapach, opisanych poniżej.

Zwężenie naczyń

W przypadku rany lub zabiegu chirurgicznego naczynia krwionośne są pęknięte, a pęknięte naczynia krwionośne natychmiast się zwężają, aby spowolnić utratę krwi.

Uszkodzone naczynia uwalniają następnie do krwiobiegu specjalne komórki. Sygnalizują one płytkom krwi i czynnikom krzepnięcia krążącym w krwiobiegu dotarcie do miejsca rany.

Tworzenie się czopu płytkowego

Płytki krwi (wyspecjalizowane komórki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie) jako pierwsze reagują na miejsce uszkodzenia naczynia krwionośnego.

Przyczepiają się do zranionego naczynia krwionośnego i do siebie nawzajem, tworząc tymczasową łatę na urazie. Ten pierwszy etap krzepnięcia krwi nazywany jest hemostazą pierwotną.

Tworzenie się czopu fibrynowego

Gdy płytki krwi utworzą tymczasowy czop, czynnik krzepnięcia krwi II (protrombina) zmienia się w aktywowaną wersję, czynnik IIa (trombina). Czynnik IIa powoduje, że czynnik I (fibrynogen) wytwarza włóknistą fibrynę białkową.

Fibryna owija się wewnątrz i wokół tymczasowego skrzepu, aż stanie się twardym skrzepem fibryny. Ten nowy skrzep uszczelnia pęknięte naczynie krwionośne i tworzy ochronną powłokę na ranie. Nazywa się to hemostazą wtórną.

Gojenie się rany i rozpuszczenie czopu fibrynowego

Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna się kurczyć, ściągając brzegi rany razem, aby pobudzić wzrost nowej tkanki. Gdy nowa tkanka zamyka ranę, skrzep fibrynowy rozpuszcza się.

Jeśli nie masz wystarczającej ilości czynnika II, twoje ciało nie będzie w stanie prawidłowo tworzyć wtórnych skrzepów fibrynowych. W rezultacie możesz mieć długotrwałe i nadmierne krwawienie.

Co powoduje niedobór czynnika II?

Niedobór czynnika II może być dziedziczony. Można go również nabyć w wyniku choroby, leków lub odpowiedzi autoimmunologicznej.

Dziedziczny niedobór czynnika II występuje niezwykle rzadko. Jest to spowodowane recesywnym genem, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami tego genu, aby zarazić chorobę. Obecnie na świecie jest tylko 26 udokumentowanych przypadków dziedzicznego niedoboru czynnika II.

Nabyty niedobór czynnika II jest zwykle spowodowany stanem podstawowym, takim jak:

• niedobór witaminy K.
• choroba wątroby
• leki, takie jak antykoagulanty (np. warfaryna lub Coumadin)
• produkcja inhibitorów autoimmunologicznych, które wyłączają zdrowe czynniki krzepnięcia

Jak rozpoznaje się niedobór czynnika II?

Rozpoznanie niedoboru czynnika II opiera się na historii choroby, historii problemów z krwawieniem w rodzinie i testach laboratoryjnych. Testy laboratoryjne pod kątem zaburzeń krzepnięcia obejmują:

• Testy czynnikowe: Testy te sprawdzają działanie określonych czynników, aby zidentyfikować brakujące lub słabo działające czynniki.
• Testy na czynnik II: mierzą poziom czynnika II we krwi.
• Czas protrombinowy (PT): PT mierzy poziomy czynników I, II, V, VII i X w oparciu o szybkość krzepnięcia krwi.
• Częściowy czas protrombinowy (PTT): Podobnie jak PT, mierzy poziomy czynników VIII, IX, XI, XII i czynników von Willebranda w oparciu o szybkość krzepnięcia krwi.
• Inne testy: można je wykonać w celu sprawdzenia podstawowych warunków, które mogą powodować problemy z krwawieniem.

Jak leczy się niedobór czynnika II?

Leczenie niedoboru czynnika II koncentruje się na kontrolowaniu krwawień, leczeniu chorób podstawowych i podejmowaniu działań zapobiegawczych przed operacjami lub inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi.

Kontrolowanie krwawienia

Leczenie epizodów krwawienia może obejmować infuzje kompleksu protrombiny, mieszaniny czynnika II (protrombiny) i innych czynników krzepnięcia w celu zwiększenia zdolności krzepnięcia.

W przeszłości stosowano infuzje świeżo mrożonego osocza (FFP). Obecnie są one mniej powszechne dzięki alternatywom o niższym ryzyku.

Leczenie chorób podstawowych

Po opanowaniu krwawienia można leczyć podstawowe schorzenia, które upośledzają czynność płytek krwi.

Jeśli nie można wyleczyć choroby podstawowej, terapia skupi się na radzeniu sobie z objawami i skutkami zaburzeń krzepnięcia.

Leczenie profilaktyczne przed operacją

Jeśli planujesz jakiekolwiek operacje lub zabiegi inwazyjne, mogą być wymagane infuzje czynnika krzepnięcia lub inne metody leczenia, aby zminimalizować ryzyko krwawienia.

Jakie są długoterminowe perspektywy niedoboru czynnika II?

Przy odpowiedniej kontroli można prowadzić normalne i zdrowe życie z łagodnym do umiarkowanego niedoborem czynnika II.

Jeśli Twój niedobór jest ciężki, przez całe życie musisz ściśle współpracować z hematologiem (lekarzem specjalizującym się w chorobach krwi), aby zmniejszyć ryzyko krwawienia i kontrolować epizody krwawienia.