Choroba Hallervordena-Spatza

Co to jest choroba Hallervordena-Spatza?

Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również znana jako:

• neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)
• neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową (PKAN)

To dziedziczne zaburzenie neurologiczne. Powoduje problemy z poruszaniem się. HSD to bardzo rzadka, ale poważna choroba, która z czasem pogarsza się i może być śmiertelna.

Jakie są objawy choroby Hallervordena-Spatza?

HSD powoduje wiele różnych objawów, które różnią się w zależności od ciężkości choroby i czasu jej trwania.

Zniekształcające skurcze mięśni są częstym objawem HSD. Mogą wystąpić na twarzy, tułowiu i kończynach. Niezamierzone, gwałtowne ruchy mięśni to kolejny objaw.

Mogą również wystąpić mimowolne skurcze mięśni, które powodują nieprawidłową postawę lub powolne, powtarzające się ruchy. Nazywa się to dystonią.

HSD może również utrudniać koordynację ruchów. Jest to znane jako ataksja. Ostatecznie może to spowodować niezdolność do chodzenia po 10 lub więcej latach początkowych objawów.

Inne objawy HSD obejmują:

• sztywne mięśnie
• wijące się ruchy
• drżenie
• drgawki
• dezorientacja
• dezorientacja
• otępienie
• demencja
• słabość
• ślinienie się
• trudności w połykaniu lub dysfagia

Mniej powszechne objawy to:

• zmiany widzenia
• słabo artykułowana mowa
• grymas twarzy
• bolesne skurcze mięśni

Co powoduje chorobę Hallervordena-Spatza?

HSD to choroba genetyczna. Zwykle jest to spowodowane dziedziczną wadą genu kinazy pantotenianowej 2 (PANK2).

Białko PANK2 kontroluje wytwarzanie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga organizmowi przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.

W niektórych przypadkach HSD nie jest powodowany przez mutacje PANK2. Zidentyfikowano kilka innych mutacji genów związanych z chorobą Hallervordena-Spatza, ale są one mniej powszechne niż mutacja genu PANK2.

W HSD występuje również nagromadzenie żelaza w niektórych częściach mózgu. To nagromadzenie powoduje objawy choroby i pogarsza się z czasem.

Jakie są czynniki ryzyka choroby Hallervordena-Spatza?

HSD jest dziedziczona, gdy oboje rodzice mają gen wywołujący chorobę i przekazują go swojemu dziecku. Gdyby tylko jeden rodzic miał gen, byłbyś nosicielem, który mógłby przekazać go swoim dzieciom, ale nie miałbyś żadnych objawów choroby.

HSD zwykle rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może pojawić się dopiero w wieku dorosłym.

Jak rozpoznaje się chorobę Hallervordena-Spatza?

Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, porozmawiaj o tym z lekarzem. Zapytają Cię o Twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Wykonają również egzamin fizyczny.

Możesz potrzebować badania neurologicznego, aby sprawdzić:

• drżenie
• sztywność mięśni
• słabość
• nieprawidłowy ruch lub postawa

Twój lekarz może zlecić badanie MRI, aby wykluczyć inne zaburzenia neurologiczne lub ruchowe.

Badania przesiewowe w kierunku HSD nie są typowe, ale można je wykonać, jeśli masz objawy. Jeśli w Twojej rodzinie istnieje ryzyko zachorowania, możesz poddać swoje dziecko badaniu genetycznemu za pomocą amniopunkcji w okresie ciąży.

Jak leczy się chorobę Hallervordena-Spatza?

Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego lekarz będzie leczył objawy.

Leczenie różni się w zależności od osoby. Może jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.

Terapia

Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu i zmniejszaniu sztywności mięśni. Może również pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i inne problemy z mięśniami.

Terapia zajęciowa może pomóc w rozwijaniu umiejętności przydatnych w życiu codziennym. Może również pomóc w zachowaniu obecnych umiejętności.

Terapia mowy może pomóc w radzeniu sobie z dysfagią lub zaburzeniami mowy.

Lek

Twój lekarz może przepisać jeden lub więcej rodzajów leków. Na przykład lekarz może przepisać:

• bromek metskopolaminy do ślinienia się
• baklofen na dystonię
• benztropina, która jest lekiem antycholinergicznym stosowanym w leczeniu sztywności i drżenia mięśni
• memantyna, rywastygmina lub donepezil (Aricept) stosowane w leczeniu objawów demencji
• bromokryptyna, pramipeksol lub lewodopa stosowane w leczeniu dystonii i objawów podobnych do choroby Parkinsona

Powikłania choroby Hallervordena-Spatza

Jeśli nie możesz się poruszać, może to powodować problemy zdrowotne. Obejmują one:

• rozpad skóry
• odleżyny
• zakrzepy
• infekcje dróg oddechowych

Niektóre leki na HSD mogą również wywoływać skutki uboczne.

Jakie są perspektywy dla osób z chorobą Hallervordena-Spatza?

HSD pogarsza się z czasem. U dzieci z tą chorobą rozwija się szybciej niż u osób, u których HSD rozwinie się w późniejszym okresie życia.

Jednak postęp w medycynie zwiększył oczekiwaną długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dożyć dorosłości.

Zapobieganie chorobie Hallervordena-Spatza

Nie ma znanego sposobu zapobiegania HSD. Zaleca się poradnictwo genetyczne rodzinom z historią choroby.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a ty lub twój partner macie rodzinną historię HSD.