Co to jest choroba Tay-Sachsa?
Tay-Sachs to choroba ośrodkowego układu nerwowego. Jest to zaburzenie neurodegeneracyjne, które najczęściej dotyka niemowlęta. U niemowląt jest to postępująca choroba, która zawsze kończy się śmiercią.
Chociaż rzadko, Tay-Sachs może również występować u nastolatków i dorosłych, powodując mniej poważne objawy.
Jakie są objawy Tay-Sachsa?
Objawy infantylnego Tay-Sachsa
U większości niemowląt z chorobą Tay-Sachsa uszkodzenie nerwów zaczyna się w macicy (przed urodzeniem), a objawy pojawiają się zwykle w wieku od 3 do 6 miesięcy. Progresja jest szybka, a dziecko może dożyć 4 lub 5 lat.
Objawy Tay-Sachs u niemowląt obejmują:
- głuchota
- postępująca ślepota
- zmniejszona siła mięśni
- zwiększona reakcja przestrachu
- porażenie lub utrata funkcji mięśni
- napad
- sztywność mięśni (spastyczność)
- opóźniony rozwój umysłowy i społeczny
- powolny wzrost
- czerwona plama na plamce (owalny obszar w pobliżu środka siatkówki oka)
Objawy nagłe
Jeśli Twoje dziecko ma napad padaczkowy lub ma problemy z oddychaniem, natychmiast udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod numer 911.
Objawy innych form Tay-Sachs
Istnieją również młodzieńcze i dorosłe postacie choroby, które występują rzadziej.
Osoby z młodzieńczą postacią zwykle wykazują objawy w wieku od 2 do 5 lat i mogą dożyć 15 lat. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, drgawki i nawracające infekcje dróg oddechowych.
Dorosłe Tay-Sachs, czasami znane jako Tay-Sachs o przewlekłym lub późnym początku, jest najłagodniejszą postacią. Objawy pojawiają się w okresie dojrzewania lub dorosłości. Osoby z dorosłą postacią choroby Tay-Sachsa zwykle mają następujące objawy:
- słabe mięśnie
- bełkotliwa wymowa
- niepewny chód
- problemy z pamięcią
- drżenie
Nasilenie objawów i oczekiwana długość życia jest różna.
Co powoduje Tay-Sachs?
Wadliwy gen na chromosomie 15 powoduje chorobę Tay-Sachsa. Ten wadliwy gen powoduje, że organizm nie wytwarza białka zwanego heksozoaminidazą A (HEX-A).
Bez tego białka cząsteczka zwana gangliozydem GM2 gromadzi się w komórkach nerwowych w mózgu, niszcząc te komórki.
Choroba Taya-Sachsa jest dziedziczna, co oznacza, że jest przenoszona przez rodziny. Aby odziedziczyć chorobę, musisz otrzymać dwie kopie wadliwego genu - po jednej od każdego z rodziców.
Jeśli tylko jeden rodzic przekaże wadliwy gen, dziecko staje się nosicielem. Nie odziedziczą choroby, ale mogą przekazać ją swoim własnym dzieciom.
Jakie są czynniki ryzyka dla Tay-Sachsa?
Choroba występuje najczęściej wśród Żydów aszkenazyjskich, których rodziny wywodzą się ze społeczności żydowskich w Europie Środkowej lub Wschodniej.
Według Center for Jewish Genetics około 1 na 30 osób w populacji Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem Tay-Sachsa.
Nie ma sposobu, aby zapobiec tej chorobie, ale możesz przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielką lub czy płód ma chorobę.
Jeśli Ty lub Twój współmałżonek jesteście nosicielami, badania genetyczne mogą pomóc w podjęciu decyzji o posiadaniu dzieci.
Jak diagnozuje się Tay-Sachsa?
Testy prenatalne, takie jak pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS) i amniopunkcja, mogą zdiagnozować chorobę Tay-Sachsa. Testy genetyczne są zwykle wykonywane, gdy jeden lub obaj członkowie pary są nosicielami choroby.
CVS wykonuje się między 10 a 13 tygodniem ciąży i polega na pobraniu próbki komórek z łożyska przez pochwę lub brzuch.
Amniopunkcja wykonywana jest między 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki płynu otaczającego płód za pomocą igły przez brzuch matki.
Jeśli dziecko wykazuje objawy choroby Tay-Sachsa, lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne i zebrać wywiad rodzinny.
Analizę enzymatyczną można przeprowadzić przy użyciu próbek krwi lub tkanek dziecka, a badanie wzroku może ujawnić czerwoną plamkę na plamce (niewielki obszar w pobliżu środka siatkówki oka).
Jak leczy się Tay-Sachs?
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa. Zazwyczaj leczenie ma charakter wspomagający, koncentruje się na zmniejszeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta i rodziny. Nazywa się to również opieką paliatywną.
Opieka paliatywna może obejmować:
- leki przeciwbólowe
- leki przeciwpadaczkowe w celu opanowania napadów
- fizykoterapia
- wsparcie żywieniowe
- leczenie układu oddechowego w celu zmniejszenia gromadzenia się śluzu w płucach
Ważne jest również wsparcie emocjonalne dla rodziny. Poszukiwanie grup wsparcia może Ci pomóc.
Opieka nad chorym dzieckiem jest emocjonalnym wyzwaniem, a rozmowa z innymi rodzinami mającymi tę samą chorobę może być pocieszająca.
Trwają badania nad skuteczniejszymi metodami leczenia choroby Tay-Sachsa. Kilka opcji wykazało pewne korzyści u zwierząt, ale przyniosło ograniczone rezultaty u ludzi. Potencjalne zabiegi obejmują:
- Enzymatyczna terapia zastępcza. Ponieważ Tay-Sachs jest spowodowany brakiem enzymu HEX-A, leczenie to ma na celu zastąpienie enzymu. Jak dotąd, kilka komplikacji uniemożliwiło to skuteczne w przypadku Tay-Sachsa.
- Terapia wzmacniająca enzym. Ta terapia wykorzystuje cząsteczki do stabilizacji enzymów i zwiększenia ich aktywności. Potrzeba więcej badań dotyczących tego leczenia.
- Terapia redukcji substratu. Zamiast próbować zwiększyć poziom enzymu HEX-A, wykorzystuje się małe cząsteczki do zmniejszenia gromadzenia się gangliozydu GM2, który uszkadza komórki nerwowe u osób z Tay-Sachs.
- Terapia genowa. Dostarczenie nowej informacji genetycznej do komórek może skorygować defekt enzymu, który powoduje Tay-Sachs. Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) niedawno zatwierdziła badania kliniczne w celu zbadania bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej.
- Przeszczep komórek. Ta terapia wykorzystuje przeszczepy szpiku kostnego w celu dostarczenia brakującego enzymu. Badania wykazały korzyści dla zwierząt, ale potrzeba więcej badań na ludziach.
Badania przesiewowe mające na celu pomoc w chorobie Tay-Sachsa
Ponieważ Tay-Sachs jest dziedziczona, nie ma innego sposobu, aby temu zapobiec, z wyjątkiem badań przesiewowych. Przed założeniem rodziny oboje rodzice mogą przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami choroby.
Badania przesiewowe w kierunku nosicieli Tay-Sachs rozpoczęto w latach 70. XX wieku i zmniejszyły liczbę Żydów aszkenazyjskich urodzonych z Tay-Sachs w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie o ponad 90 procent.
Porozmawiaj z doradcą genetycznym, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a Ty lub Twój partner uważacie, że możecie być nosicielami choroby Tay-Sachsa.
