Badania genetyczne w kierunku raka: co należy wiedzieć

Rak to stan, w którym niektóre komórki organizmu rosną i dzielą się w sposób, który może być trudny do opanowania.

Zazwyczaj wzrost i podział komórek jest ściśle kontrolowany i istnieje wiele genów, które regulują te procesy.

Kiedy w komórkach zachodzą pewne zmiany genetyczne, sposób ich wzrostu i podziału może stać się nietypowy i przekształcić się w raka. Istnieje kilka czynników związanych ze zmianami genetycznymi, które mogą prowadzić do rozwoju raka.

Chociaż czynniki środowiskowe i styl życia mogą prowadzić do niektórych z tych zmian, genetyka danej osoby również odgrywa ważną rolę. Możliwe jest odziedziczenie niektórych zmian genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na określone typy raka.

Dostępne są testy genetyczne, które pomagają wykryć niektóre zmiany genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym teście, jego potencjalnych korzyściach i tym, kto jest dobrym kandydatem.

Co to jest badanie genetyczne na raka?

Testy genetyczne to narzędzie, które można wykorzystać do poznania dziedzicznych zagrożeń związanych z rakiem. Niektóre przykłady nowotworów, w których określone geny wydają się odgrywać rolę w ryzyku raka, obejmują:

1. rak piersi
2. rak jelita grubego
3. rak prostaty
4. rak jajnika
5. raka trzustki

Inne nowotwory, w których określone geny wydają się odgrywać rolę w ryzyku raka, obejmują niektóre nowotwory:

• skóra
• tarczyca
• nerki

Testy genetyczne szukają zmian w genach, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka. National Cancer Institute szacuje, że dziedziczne warianty genów stanowią od 5 do 10 procent wszystkich nowotworów.

Istnieje wiele opcji testów genetycznych. Na przykład lekarz może zalecić wykonanie testu w celu wyszukania wariantów w jednym genie. Istnieją również testy panelowe, które mogą wykryć warianty w kilku genach.

Czego można się spodziewać podczas testów genetycznych w kierunku raka

Istnieje kilka elementów, które są powiązane z testami genetycznymi w kierunku raka. Przyjrzyjmy się każdemu z nich poniżej:

Ocena ryzyka

Pracownik służby zdrowia, taki jak lekarz lub doradca genetyczny, przyjrzy się Twojej osobistej i rodzinnej historii medycznej, aby określić, czy jesteś dobrym kandydatem do testów genetycznych.

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny będzie pracował, aby udzielić Ci dodatkowych informacji, które pomogą Ci zdecydować, czy chcesz poddać się badaniu. Może to obejmować informacje na temat:

• jak rak może być dziedziczony w rodzinie
• jak określone wariacje genów mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka
• sposób, w jaki działają testy genetyczne
• ograniczenia testów genetycznych
• zalety i wady związane z testami genetycznymi
• potencjalne konsekwencje medyczne wyników testu
• jak Twoje wyniki mogą wpłynąć na Twoje zdrowie psychiczne lub relacje z członkami rodziny

Doradcy genetyczni są również ważni po przeprowadzeniu testów. Mogą pomóc zinterpretować wyniki i omówić dalsze kroki.

Świadoma zgoda

Jeśli zdecydujesz się na test, zostaniesz poproszony o podpisanie dokumentu świadomej zgody. Ten dokument potwierdza, że ​​poinformowano Cię o takich sprawach, jak:

• cel testu i dlaczego jest on testowany
• dokładność testu oraz jego ograniczenia
• różne wady i zalety testowania
• potencjalne konsekwencje wyników
• wszelkie potencjalne alternatywy dla testowania
• Twoje prawa do prywatności
• twoje prawo do odmowy testowania

Pobieranie i analiza próbek

Procedura testowa zazwyczaj obejmuje pobranie próbki krwi z żyły w ramieniu. Może to być jednak również próbka:

• krew
• ślina
• komórki policzkowe

Próbka jest następnie analizowana przez laboratorium, które specjalizuje się w testach genetycznych. Możliwe, że przygotowanie wyników może zająć kilka tygodni.

Otrzymanie wyników

Gdy dostępne są wyniki, są one zazwyczaj wysyłane do doradcy genetycznego, który następnie skontaktuje się z Tobą, aby je omówić i opracować plan dalszych kroków.

Różne wyniki, które możesz otrzymać, to:

• Pozytywny. Wykrywany jest wariant genu, który zwiększa ryzyko raka. Twój doradca genetyczny omówi Twój poziom ryzyka, a także potencjalne kroki, z których niektóre mogą obejmować:
  • częściej lub w młodszym wieku poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku raka
  • wdrażanie zmian w stylu życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka
  • usuwanie potencjalnie zagrożonych tkanek, takich jak mastektomia, jeśli masz wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi
  • przyjmowanie leków obniżających ryzyko raka (profilaktyka chemioterapii)
• Negatywny. Test nie wykrywa konkretnego wariantu, który zwiększa ryzyko raka. Należy jednak pamiętać, że negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nigdy nie zachorujesz na raka w ciągu swojego życia.
• Nieznane znaczenie. W tym przypadku wykrywany jest wariant genetyczny, ale jego znaczenie dla ryzyka zachorowania na raka jest obecnie nieznane.

Jakie są zalety testów genetycznych w kierunku raka?

Testy genetyczne na raka mogą przynieść kilka potencjalnych korzyści. Mogą to być:

• Święty spokój. Jeśli w Twojej rodzinie występuje pewien rodzaj raka, negatywny wynik testu może dać Ci pewność, że nie odziedziczyłeś pewnych wariantów.
• Działania zapobiegawcze. Dowiedzenie się, że masz wariant, który zwiększa ryzyko raka, może pomóc we wczesnym podjęciu działań zapobiegawczych i zwróceniu uwagi na potencjalne objawy raka, jeśli się pojawią.
• Testy rodzinne. Możliwe, że członkowie najbliższej rodziny mogą dowiedzieć się o ryzyku zachorowania na raka na podstawie Twoich wyników. Może też zachęcić ich do poddania się testom.

Potencjalne ryzyko testów genetycznych

Chociaż testy genetyczne w kierunku raka mają kilka zalet, wiąże się to również z pewnym ryzykiem. Mogą to być:

• Wpływ psychologiczny. Otrzymanie wyniku, który jest pozytywny lub niejednoznaczny, a także podjęcie decyzji, czy podzielić się wynikiem z członkami rodziny, może prowadzić do wysokiego poziomu stresu lub niepokoju.
• Wina. Możliwe, że po otrzymaniu negatywnego wyniku z powodu wariantu obecnego u innych członków rodziny możesz czuć się winny.
• Koszt. Testy genetyczne mogą być kosztowne i mogą nie być objęte niektórymi planami ubezpieczenia zdrowotnego.

Kto powinien mieć testy genetyczne?

Pracownik służby zdrowia może zalecić wykonanie badań genetycznych w kierunku raka, gdy:

• masz rodzinną lub osobistą historię konkretnego raka
• testy mogą skutecznie określić obecność wariantów genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na ten nowotwór
• wyniki testu mogą być wykorzystane jako pomoc w opracowaniu środków zapobiegawczych lub przyszłych metod leczenia

Spójrzmy teraz na kilka przykładów sytuacji, w których można rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych w kierunku raka.

Historia rodzinna

Ktoś z silną historią rodzinną dotyczącą pewnych typów raka może zdecydować się na badanie, aby ustalić poziom ryzyka. Dzieje się tak zazwyczaj, gdy:

• więcej niż jeden członek najbliższej rodziny (rodzice, rodzeństwo lub dzieci) zachorował na raka
• u wielu osób z jednej strony rodziny zdiagnozowano ten sam typ raka
• nowotwory występują w rodzinie i zostały już powiązane z określoną odmianą genów
• osoby w rodzinie zdiagnozowano wiele rodzajów raka lub osoby w wieku poniżej 50 lat

Na przykład osoba, która ma zarówno matkę, jak i siostrę, u których zdiagnozowano raka piersi, może zdecydować się na badanie pod kątem BRCA1 i BRCA2 geny.

Jeśli wynik testu jest pozytywny, osoba ta może następnie podjąć kroki zapobiegawcze. Mogą to być na przykład:

• częstsze badania przesiewowe w kierunku raka
• zmiany stylu życia dostosowane do ich potrzeb zdrowotnych
• operacje prewencyjne

Historia osobista

Osoba, u której zdiagnozowano już raka, może chcieć sprawdzić, czy występuje czynnik dziedziczny. Jest to szczególnie prawdziwe, jeśli mają w rodzinie pewne typy raka lub jeśli otrzymali diagnozę w wieku poniżej 50 lat.

Członkowie rodziny

Świadomość, że krewny ma określoną zmienność genetyczną, która zwiększa ryzyko raka, może być również korzystna dla członków rodziny. Może to skłonić ich do samodzielnego wykonania testów genetycznych.

Czy testy genetyczne są dokładne?

Testy genetyczne nie są doskonałe. Jeśli otrzymasz pozytywny wynik testu na określony wariant genu, nie oznacza to, że zachorujesz na raka. Oznacza to po prostu, że zwiększa się ryzyko zachorowania na raka.

Pamiętaj też, że każdy rodzaj raka jest inny. Z tego powodu różne rodzaje zmian są związane z różnymi poziomami ryzyka. Twój doradca genetyczny omówi to z tobą, gdy uzyskasz wyniki.

Spotkanie z lekarzem lub doradcą genetycznym po otrzymaniu wyniku jest bardzo ważne. Mogą wyjaśnić, co dokładnie oznaczają Twoje wyniki, a także omówić z Tobą potencjalne kolejne kroki.

Ile kosztują testy genetyczne?

Według Breastcancer.org koszt testów genetycznych na raka może się znacznie różnić i może wynosić od 300 do 5000 USD. To, ile kosztów testów genetycznych może zależeć od rodzaju testu, a także od jego złożoności.

To, co dokładnie obejmuje ubezpieczenie, zależy od konkretnego planu ubezpieczenia zdrowotnego. Wiele planów będzie oferować pewien zakres ochrony, jeśli testy genetyczne zostaną uznane za konieczne z medycznego punktu widzenia.

Jeśli rozważasz przeprowadzenie testów genetycznych na raka, przed wykonaniem testu skontaktuj się ze swoim ubezpieczycielem. Mogą pomóc w uzyskaniu informacji o tym, co jest, a co nie jest objęte gwarancją.

A co z testami domowymi?

Ostatnio wzrosła popularność domowych testów genetycznych. Testy te zazwyczaj obejmują użycie wymazówki do pobrania próbki z ust. Następnie wyślij tę próbkę z powrotem i otrzymaj wyniki w następujący sposób:

• Poczta
• telefon
• bezpieczna witryna internetowa

Możesz być ciekawy, czy domowe testy genetyczne są dobre do określenia ryzyka raka.

Ogólnie rzecz biorąc, najlepiej porozmawiać z lekarzem, jeśli interesują Cię badania genetyczne w celu oceny ryzyka zachorowania na raka. Oto kilka powodów:

• Otrzymanie badań genetycznych od lekarza daje dostęp do poradnictwa, które może pomóc w zrozumieniu wyników i opracowaniu planu na przyszłość.
• Testy domowe często wykrywają powszechne warianty genetyczne, które mogą być związane z bardzo niewielkim ryzykiem raka. Może to potencjalnie wywołać niepokój, gdy otrzymasz wyniki.
• Test domowy może obejmować tylko określoną liczbę wariantów, co oznacza, że ​​może pominąć kilka innych. Oznacza to, że wynik negatywny może być mylący.
• Prywatność wyników może nie być zapewniona. Jeśli korzystasz z testu domowego, najpierw dokładnie zapoznaj się z polityką firmy dotyczącą ujawniania informacji.

Na wynos

Badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu, czy masz pewne wariacje genetyczne, które narażają Cię na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Często dzieje się tak, gdy masz rodzinną lub osobistą historię niektórych rodzajów raka.

Testy genetyczne mają wiele zalet. Na przykład negatywny wynik testu może zapewnić spokój ducha. Lub pozytywny wynik może pomóc w podjęciu kroków, które mogą zapobiec wystąpieniu raka.

Testy genetyczne mają ograniczenia. Pozytywny wynik testu nie oznacza z pewnością, że zachorujesz na raka. Tymczasem negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nigdy nie zachorujesz na raka w ciągu swojego życia.

Pracownik służby zdrowia lub doradca genetyczny będzie współpracował z Tobą, aby pomóc Ci zdecydować, czy badanie genetyczne jest dla Ciebie odpowiednie. Jeśli zdecydujesz się na test, mogą oni również przeprowadzić Cię przez to, co oznaczają wyniki, a także omówić kolejne kroki.