Choroba Gamstorp (okresowe porażenie hiperkaliemiczne)

Co to jest choroba Gamstorp?

Choroba Gamstorp to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która powoduje epizody osłabienia mięśni lub tymczasowego paraliżu. Choroba znana jest pod wieloma nazwami, w tym okresowym porażeniem hiperkaliemicznym.

Jest to choroba dziedziczna i ludzie mogą przenosić i przekazywać gen bez żadnych objawów. Jedna na 250 000 osób ma ten stan.

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gamstorp, większość ludzi, którzy ją mają, może prowadzić normalne, aktywne życie.

Lekarze znają wiele przyczyn epizodów paraliżu i zwykle mogą pomóc ograniczyć skutki choroby, prowadząc osoby z tą chorobą, aby uniknąć pewnych zidentyfikowanych czynników wyzwalających.

Jakie są objawy choroby Gamstorp?

Choroba Gamstorp powoduje unikalne objawy, w tym:

• poważne osłabienie kończyny
• częściowy paraliż
• nieregularne bicie serca
• pominięte bicie serca
• sztywność mięśni
• trwała słabość
• nieruchomość

Paraliż

Epizody porażenia są krótkie i mogą się zakończyć po kilku minutach. Nawet jeśli masz dłuższy epizod, zazwyczaj powinieneś całkowicie wyzdrowieć w ciągu 2 godzin od wystąpienia objawów.

Jednak epizody często pojawiają się nagle. Może się okazać, że nie masz wystarczającego ostrzeżenia, aby znaleźć bezpieczne miejsce na przeczekanie odcinka. Z tego powodu urazy spowodowane upadkami są częste.

Epizody zwykle rozpoczynają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. U większości ludzi częstotliwość epizodów wzrasta w okresie dorastania do połowy dwudziestki.

W miarę zbliżania się do trzydziestki ataki stają się rzadsze. Dla niektórych osób całkowicie znikają.

Myotonia

Jednym z objawów choroby Gamstorp jest miotonia.

Jeśli masz ten objaw, niektóre grupy mięśni mogą stać się tymczasowo sztywne i trudne do poruszania. To może być bardzo bolesne. Jednak niektórzy ludzie nie odczuwają dyskomfortu podczas odcinka.

Z powodu ciągłych skurczów mięśnie dotknięte miotonią często wyglądają na dobrze zdefiniowane i mocne, ale może się okazać, że możesz wywierać niewielką siłę lub wcale, używając tych mięśni.

W wielu przypadkach miotonia powoduje trwałe uszkodzenie. Niektóre osoby z chorobą Gamstorp ostatecznie korzystają z wózków inwalidzkich z powodu pogorszenia mięśni nóg.

Leczenie często może zapobiec postępującemu osłabieniu mięśni lub je odwrócić.

Jakie są przyczyny choroby Gamstorp?

Choroba Gamstorp jest wynikiem mutacji lub zmiany w genie zwanym SCN4A. Ten gen pomaga wytwarzać kanały sodowe, czyli mikroskopijne otwory, przez które sód przechodzi przez komórki.

Prądy elektryczne wytwarzane przez różne cząsteczki sodu i potasu przechodzące przez błony komórkowe kontrolują ruch mięśni.

W chorobie Gamstorp te kanały mają fizyczne nieprawidłowości, które powodują gromadzenie się potasu po jednej stronie błony komórkowej i gromadzenie się we krwi.

Zapobiega to tworzeniu się potrzebnego prądu elektrycznego i powoduje, że nie możesz poruszać dotkniętym mięśniem.

Kto jest zagrożony chorobą Gamstorp?

Choroba Gamstorp jest chorobą dziedziczną i jest autosomalnie dominująca. Oznacza to, że do rozwoju choroby wystarczy mieć tylko jedną kopię zmutowanego genu.

Istnieje 50 procent szans, że masz gen, jeśli jedno z twoich rodziców jest nosicielem. Jednak u niektórych osób, które mają ten gen, nigdy nie pojawiają się objawy.

Jak diagnozuje się chorobę Gamstorp?

Aby zdiagnozować chorobę Gamstorp, lekarz najpierw wykluczy zaburzenia nadnerczy, takie jak choroba Addisona, która występuje, gdy nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów kortyzolu i aldosteronu.

Postarają się również wykluczyć genetyczne choroby nerek, które mogą powodować nieprawidłowy poziom potasu.

Gdy wykluczą te zaburzenia nadnerczy i dziedziczne choroby nerek, lekarz może potwierdzić, czy jest to choroba Gamstorp, na podstawie badań krwi, analizy DNA lub oceny poziomu elektrolitów i potasu w surowicy.

Aby ocenić te poziomy, lekarz może zlecić wykonanie testów obejmujących umiarkowane ćwiczenia, a następnie odpoczynek, aby zobaczyć, jak zmienia się poziom potasu.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Jeśli uważasz, że możesz mieć chorobę Gamstorp, pomocne może być prowadzenie dziennika, w którym śledzisz swoje poziomy siły przez cały dzień. Powinieneś robić notatki na temat swojej aktywności i diety w te dni, aby pomóc określić wyzwalacze.

Powinieneś także przynieść wszelkie informacje, które możesz zebrać na temat tego, czy masz rodzinną historię choroby.

Jakie są metody leczenia choroby Gamstorp?

Leczenie opiera się na ciężkości i częstotliwości twoich epizodów. Leki i suplementy działają dobrze na wiele osób cierpiących na tę chorobę. Unikanie niektórych wyzwalaczy działa dobrze w przypadku innych.

Leki

Większość ludzi musi polegać na lekach, aby kontrolować ataki porażenia. Jednym z częściej przepisywanych leków jest acetazolamid (Diamox), który jest powszechnie stosowany do kontrolowania napadów.

Lekarz może przepisać leki moczopędne, aby ograniczyć poziom potasu we krwi.

Osoby z miotonią w wyniku choroby mogą być leczone małymi dawkami leków, takich jak meksyletyna (Mexitil) lub paroksetyna (Paxil), które pomagają ustabilizować silne skurcze mięśni.

Domowe środki zaradcze

Osoby, które doświadczają łagodnych lub rzadkich epizodów, mogą czasami powstrzymać atak porażenia bez użycia leków.

Możesz dodać suplementy mineralne, takie jak glukonian wapnia, do słodkiego napoju, aby zatrzymać łagodny epizod.

Pomocne może być również wypicie szklanki toniku lub ssanie twardego cukierka przy pierwszych oznakach porażenia.

Radzenie sobie z chorobą Gamstorp

Żywność bogata w potas, a nawet pewne zachowania mogą wywoływać epizody. Zbyt dużo potasu we krwi spowoduje osłabienie mięśni nawet u osób, które nie mają choroby Gamstorp.

Jednak osoby z tą chorobą mogą reagować na bardzo niewielkie zmiany poziomu potasu, które nie wpłynęłyby na kogoś, kto nie ma choroby Gamstorp.

Typowe wyzwalacze obejmują:

• owoce bogate w potas, takie jak banany, morele i rodzynki
• warzywa bogate w potas, takie jak szpinak, ziemniaki, brokuły i kalafior
• soczewica, fasola i orzechy
• alkohol
• długie okresy odpoczynku lub bezczynności
• iść zbyt długo bez jedzenia
• ekstremalnie zimno
• ekstremalne ciepło

Nie wszyscy z chorobą Gamstorp będą mieli te same wyzwalacze. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i spróbuj zapisać swoje działania i dietę w dzienniku, aby pomóc określić konkretne czynniki wyzwalające.

Jaka jest perspektywa długoterminowa?

Ponieważ choroba Gamstorp jest dziedziczna, nie można jej zapobiec. Możesz jednak złagodzić skutki choroby, ostrożnie zarządzając czynnikami ryzyka. Starzenie się zmniejsza częstotliwość epizodów.

Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o jedzeniu i czynnościach, które mogą powodować twoje epizody. Unikanie czynników wywołujących epizody porażenia może ograniczyć skutki choroby.