Zespół Marfana

Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to dziedziczne zaburzenie tkanki łącznej, które wpływa na normalny wzrost ciała. Tkanka łączna zapewnia wsparcie dla struktury szkieletu i wszystkich narządów ciała.

Każde zaburzenie, które wpływa na twoją tkankę łączną, takie jak zespół Marfana, może wpływać na całe twoje ciało, w tym na narządy, układ kostny, skórę, oczy i serce.

Oczywiste cechy fizyczne tego zaburzenia obejmują:

• bycie wysokim i chudym
• mając luźne połączenia
• mający duże i płaskie stopy
• posiadanie nieproporcjonalnie długich palców

To zaburzenie występuje wśród ludzi w każdym wieku i rasie. Występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Według Fundacji Marfan zespół ten występuje u około 1 na 5000 osób.

Rozpoznawanie objawów i powikłań zespołu Marfana

Objawy tego zaburzenia mogą pojawić się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie lub w późniejszym okresie życia. Niektóre objawy mogą się nasilać wraz z wiekiem.

Układ szkieletowy

To zaburzenie objawia się różnie u różnych ludzi. Widoczne objawy pojawiają się w kościach i stawach.

Widoczne objawy mogą obejmować:

• niezwykle wysoki wzrost
• długie kończyny
• duże, płaskie stopy
• luźne połączenia
• długie, cienkie palce
• zakrzywiony kręgosłup
• kość piersiowa (mostek), która wystaje lub zagłębia się do wewnątrz
• zatłoczone zęby (spowodowane łukiem w podniebieniu)

Serce i naczynia krwionośne

Bardziej niewidoczne objawy występują w sercu i naczyniach krwionośnych. Twoja aorta, duże naczynie krwionośne, które transportuje krew z serca, może zostać powiększone. Powiększona aorta może nie powodować żadnych objawów.

Jednak niesie ze sobą ryzyko pęknięcia zagrażającego życiu. Jeśli masz bóle w klatce piersiowej, problemy z oddychaniem lub niekontrolowany kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Oczy

Osoby z zespołem Marfana często mają problemy z oczami. Około 6 na 10 osób z tym schorzeniem ma „częściowe zwichnięcie soczewki” w jednym lub obu oczach. Częste jest również silnie krótkowzroczność.

Wiele osób z tym schorzeniem potrzebuje okularów lub soczewek, aby skorygować problemy ze wzrokiem.

Wreszcie zaćma o wczesnym początku i jaskra są również znacznie częstsze u osób z zespołem Marfana w porównaniu z populacją ogólną.

Co powoduje zespół Marfana?

Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne lub dziedziczne.

Defekt genetyczny występuje w białku zwanym fibryliną-1, które odgrywa dużą rolę w tworzeniu tkanki łącznej. Wada powoduje również przerost kości, co skutkuje długimi kończynami i znaczną wysokością.

Istnieje 50 procent szans, że jeśli jedno z rodziców ma to zaburzenie, jego dziecko również będzie miało to zaburzenie (transmisja autosomalna dominująca).

Jednak spontaniczna wada genetyczna ich nasienia lub komórki jajowej może również spowodować, że rodzic bez zespołu Marfana będzie miał dziecko z tym zaburzeniem.

Ta spontaniczna wada genetyczna jest przyczyną około 25 procent przypadków zespołu Marfana. W pozostałych 75 procentach przypadków ludzie odziedziczyli zaburzenie.

Diagnozowanie zespołu Marfana

Twój lekarz zazwyczaj rozpoczyna proces diagnostyczny, przeglądając historię Twojej rodziny i przeprowadzając badanie fizykalne.

Nie mogą wykryć choroby za pomocą samych testów genetycznych. Konieczna jest pełna ocena. Zwykle obejmuje badanie układu kostnego, serca i oczu.

Typowe egzaminy obejmują:

• badanie rezonansu magnetycznego (MRI), tomografia komutowana (CT) lub zdjęcie rentgenowskie, które można wykonać u niektórych osób w celu znalezienia problemów z dolną częścią pleców
• echokardiogram, który służy do badania aorty pod kątem powiększenia, łez lub tętniaków (obrzęk przypominający pęcherzyki z powodu osłabienia ścian tętnic)
• elektrokardiogram (EKG), który służy do sprawdzania tętna i rytmu
• badanie wzroku, które pozwala lekarzowi zbadać ogólny stan oczu, sprawdzić, jak dokładny jest twój wzrok, oraz zbadać zaćmę i jaskrę.

Leczenie zespołu Marfana

Zespołu Marfana nie da się wyleczyć. Leczenie zwykle koncentruje się na zmniejszaniu wpływu różnych objawów.

Układ sercowo-naczyniowy

Twoja aorta powiększa się w tym stanie, zwiększając ryzyko wielu problemów z sercem. Ważne jest, aby regularnie konsultować się z kardiologiem.

Jeśli występują problemy z zastawkami serca, konieczne może być podanie leków, takich jak beta-blokery (które obniżają ciśnienie krwi i tętno) lub wymiana chirurgiczna.

Kości i stawy

Coroczne kontrole pomagają wykryć zmiany w kręgosłupie lub mostku. Są szczególnie ważne dla szybko rozwijających się nastolatków.

Twój lekarz może przepisać aparat ortopedyczny lub zalecić operację, zwłaszcza jeśli szybki wzrost układu kostnego powoduje problemy z sercem i płucami.

Wizja

Regularne badania wzroku pomagają wykryć i skorygować problemy ze wzrokiem. Twój lekarz okulista może zalecić okulary, soczewki kontaktowe lub operację, w zależności od twojego stanu.

Płuca

Jeśli masz tę chorobę, jesteś bardziej narażony na problemy z płucami. Dlatego ważne jest, aby nie palić.

Jeśli masz problemy z oddychaniem, nagły ból w klatce piersiowej lub uporczywy suchy kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.

Życie z zespołem Marfana

Biorąc pod uwagę wiele różnych możliwych powikłań związanych z sercem, kręgosłupem i płucami, osoby z zespołem Marfana są bardziej narażone na krótsze życie.

Jednak regularne wizyty u lekarza i skuteczne terapie mogą pomóc Ci przetrwać do lat 70-tych i później.

Aktywność fizyczna

Skonsultuj się ze swoim lekarzem przed podjęciem intensywnego sportu i aktywności fizycznej.

Układ kostny, wzrok i problemy z sercem mogą sprawić, że uprawianie sportów takich jak piłka nożna i inne sporty kontaktowe może być niebezpieczne. Podnoszenie ciężkich przedmiotów może również powodować problemy i należy ich unikać.

Jak zmniejszyć ryzyko dla nienarodzonego dziecka dla leku Marfan

Jeśli masz zespół Marfana, możesz skorzystać z poradnictwa genetycznego przed urodzeniem dziecka.

Jednak około jedna czwarta przypadków Marfana jest wynikiem spontanicznych defektów genów, co uniemożliwia przewidywanie i całkowite zapobieganie chorobie.

Aby zapobiec potencjalnym powikłaniom ciąży, które wynikają z choroby, zasięgnij porady lekarza i regularnie kontroluj.