Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która osłabia mięśnie całego ciała. Utrudnia to poruszanie się, połykanie, aw niektórych przypadkach oddychanie.
SMA jest spowodowane mutacją genu, która jest przekazywana z rodziców na dzieci. Jeśli jesteś w ciąży i Ty lub Twój partner macie w rodzinie SMA, lekarz może zachęcić Cię do rozważenia prenatalnych badań genetycznych.
Wykonywanie testów genetycznych w czasie ciąży może być stresujące. Twój lekarz i doradca genetyczny mogą pomóc Ci zrozumieć opcje testowania, abyś mógł podjąć odpowiednie dla siebie decyzje.
Kiedy powinieneś rozważyć testowanie?
Jeśli jesteś w ciąży, możesz zdecydować się na badanie prenatalne w kierunku SMA, jeśli:
- Ty lub Twój partner macie rodzinną historię SMA
- Ty lub Twój partner jesteście znanymi nosicielami genu SMA
- testy przesiewowe wczesnej ciąży pokazują, że Twoje szanse na urodzenie dziecka z chorobą genetyczną są wyższe niż przeciętne
Decyzja o tym, czy poddać się testom genetycznym, jest osobista. Możesz zrezygnować z wykonywania testów genetycznych, nawet jeśli w Twojej rodzinie występuje SMA.
Jakie rodzaje testów są używane?
Jeśli zdecydujesz się na prenatalne badanie genetyczne w kierunku SMA, rodzaj testu będzie zależał od etapu ciąży.
Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) to test wykonywany między 10 a 13 tygodniem ciąży. Jeśli dostaniesz ten test, zostanie pobrana próbka DNA z twojego łożyska. Łożysko jest narządem obecnym tylko w czasie ciąży i dostarcza płodowi składników odżywczych.
Amniopunkcja to test wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Jeśli dostaniesz ten test, zostanie pobrana próbka DNA z płynu owodniowego w twojej macicy. Płyn owodniowy to płyn otaczający płód.
Po pobraniu próbki DNA zostanie przetestowana w laboratorium, aby dowiedzieć się, czy płód ma gen SMA. Ponieważ CVS wykonuje się na wcześniejszym etapie ciąży, wyniki uzyskasz na wcześniejszym etapie ciąży.
Jeśli wyniki testu pokażą, że Twoje dziecko może mieć skutki SMA, Twój lekarz może pomóc Ci zrozumieć opcje pójścia naprzód. Niektóre osoby decydują się na kontynuację ciąży i zbadanie możliwości leczenia, podczas gdy inne mogą zdecydować o przerwaniu ciąży.
Jak przeprowadzane są testy?
Jeśli zdecydujesz się poddać CVS, lekarz może zastosować jedną z dwóch metod.
Pierwsza metoda znana jest jako przezbrzuszna CVS. W tym podejściu pracownik służby zdrowia wprowadza cienką igłę do brzucha, aby pobrać próbkę z łożyska do badań. Mogą użyć znieczulenia miejscowego, aby zmniejszyć dyskomfort.
Inną opcją jest przezszyjkowy CVS. W tym podejściu lekarz wprowadza cienką rurkę przez pochwę i szyjkę macicy, aby dotrzeć do łożyska. Używają probówki do pobrania małej próbki z łożyska do testów.
Jeśli zdecydujesz się na wykonanie testów za pomocą amniopunkcji, lekarz wprowadzi długą cienką igłę przez brzuch do worka owodniowego otaczającego płód. Użyją tej igły do pobrania próbki płynu owodniowego.
Zarówno w przypadku CVS, jak i amniopunkcji podczas całej procedury stosuje się obrazowanie ultrasonograficzne, aby zapewnić, że jest ono wykonywane bezpiecznie i dokładnie.
Czy istnieje ryzyko wykonania tych testów?
Wykonanie któregokolwiek z tych inwazyjnych testów prenatalnych na SMA może zwiększyć ryzyko poronienia. W przypadku CVS istnieje 1 na 100 szans na poronienie. W przypadku amniopunkcji ryzyko poronienia jest mniejsze niż 1 na 200.
Podczas zabiegu i przez kilka godzin po zabiegu często występują skurcze lub dyskomfort. Możesz chcieć, aby ktoś przyjechał z tobą i odwiózł cię do domu po zabiegu.
Twój zespół medyczny może pomóc Ci zdecydować, czy ryzyko testów przeważa nad potencjalnymi korzyściami.
Genetyka SMA
SMA to recesywna choroba genetyczna. Oznacza to, że stan występuje tylko u dzieci, które mają dwie kopie dotkniętego genu. Plik SMN1 kody genów dla białka SMN. Jeśli obie kopie tego genu są wadliwe, dziecko będzie miało SMA. Jeśli tylko jeden egzemplarz jest uszkodzony, dziecko będzie nosicielem, ale nie rozwinie choroby.
Plik SMN2 gen koduje również niektóre białka SMN, ale nie tyle tego białka, ile potrzebuje organizm. Ludzie mają więcej niż jedną kopię pliku SMN2 gen, ale nie każdy ma taką samą liczbę kopii. Więcej kopii zdrowego pliku SMN2 gen koreluje z mniej ciężkim SMA, a mniej kopii koreluje z cięższym SMA.
Niemal we wszystkich przypadkach dzieci z SMA odziedziczyły kopie dotkniętego chorobą genu od obojga rodziców. W bardzo rzadkich przypadkach dzieci z SMA odziedziczyły jedną kopię dotkniętego genu i mają spontaniczną mutację w drugiej kopii.
Oznacza to, że jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem genu SMA, jego dziecko również może być nosicielem tego genu - ale jest bardzo mała szansa, że u dziecka rozwinie się SMA.
Jeśli obaj partnerzy są nosicielami dotkniętego genem, istnieje:
- 25 procent szans, że oboje przekażą gen w ciąży
- 50 procent szans, że tylko jeden z nich przekaże gen w ciąży
- 25 procent szans, że żadne z nich nie przekaże genu w ciąży
Jeśli ty i twój partner nosicie gen SMA, doradca genetyczny może pomóc ci zrozumieć twoje szanse na przekazanie go dalej.
Rodzaje SMA i możliwości leczenia
SMA klasyfikuje się na podstawie wieku wystąpienia i nasilenia objawów.
SMA typu 0
Jest to najwcześniejszy początek i najpoważniejszy typ SMA. Czasami nazywa się to również prenatalnym SMA.
W tego typu SMA zwykle obserwuje się zmniejszony ruch płodu w czasie ciąży. Niemowlęta urodzone z SMA typu 0 mają poważne osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem.
Niemowlęta z tym typem SMA zwykle nie żyją powyżej 6 miesiąca życia.
Typ SMA 1
Jest to najpowszechniejszy typ SMA, według amerykańskiej National Library of Medicine’s Genetic Home Reference. Jest również znany jako choroba Werdniga-Hoffmanna.
U niemowląt urodzonych z SMA typu 1 objawy pojawiają się zwykle przed 6 miesiącem życia. Objawy obejmują poważne osłabienie mięśni, aw wielu przypadkach trudności z oddychaniem i połykaniem.
Typ SMA 2
Ten typ SMA jest zwykle diagnozowany w wieku od 6 miesięcy do 2 lat.
Dzieci z SMA typu 2 mogą siedzieć, ale nie chodzić.
Typ SMA 3
Ta postać SMA jest zwykle diagnozowana w wieku od 3 do 18 lat.
Niektóre dzieci z tym typem SMA uczą się chodzić, ale w miarę postępu choroby mogą potrzebować wózka inwalidzkiego.
Typ SMA 4
Ten typ SMA nie jest zbyt powszechny.
Powoduje łagodniejsze objawy, które zwykle pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Typowe objawy to drżenie i osłabienie mięśni.
Osoby z tego typu SMA często pozostają mobilne przez wiele lat.
Możliwości leczenia
W przypadku wszystkich typów SMA leczenie na ogół obejmuje podejście wielodyscyplinarne z udziałem pracowników służby zdrowia, którzy przeszli specjalistyczne szkolenie. Leczenie niemowląt z SMA może obejmować terapie wspomagające, pomagające w oddychaniu, odżywianiu i innych potrzebach.
Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) również niedawno zatwierdziła dwie terapie celowane w leczeniu SMA:
- Nusinersen (Spinraza) jest zatwierdzony dla dzieci i dorosłych z SMA. W badaniach klinicznych był stosowany u niemowląt w wieku od 8 dni.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) to terapia genowa zatwierdzona do stosowania u niemowląt z SMA w wieku poniżej 2 lat.
Te metody leczenia są nowe i trwają badania, ale mogą one zmienić długoterminową perspektywę dla osób urodzonych z SMA.
Podejmowanie decyzji, czy poddać się badaniom prenatalnym
Decyzja o tym, czy poddać się badaniom prenatalnym w kierunku SMA, jest osobista, a dla niektórych może być trudna. Jeśli wolisz, możesz zrezygnować z przeprowadzania testów.
Spotkanie z doradcą genetycznym może pomóc w podjęciu decyzji dotyczącej procesu testowania. Doradca genetyczny jest ekspertem w zakresie ryzyka i testowania chorób genetycznych.
Pomocna może być również rozmowa z doradcą ds. Zdrowia psychicznego, który może w tym czasie zapewnić Tobie i Twojej rodzinie wsparcie.
Na wynos
Jeśli Ty lub Twój partner macie rodzinną historię SMA lub jesteście znanymi nosicielami genu SMA, możesz rozważyć wykonanie testów prenatalnych.
Może to być proces emocjonalny. Doradca genetyczny i inni pracownicy służby zdrowia mogą pomóc Ci poznać dostępne opcje i podjąć najlepsze dla Ciebie decyzje.
